Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RNF212

ring finger protein 212

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4p16.3
Koordinaadid
Kromosoom 4: 1 071 478–1 113 564 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 42,1 kb
Valk
297 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ38841
Varasemad tähised
LOC285498
MANE Select transkript
ENST00000433731.7NM_001131034.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni RNF212 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas RNF212 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub RNF212. RNF212 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 4, vahemikus 592 521 kuni 1 592 520.Kromosoom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbPDE6B: 625 559–670 782, otsene ahelPDE6BATP5ME: 672 423–674 400, pöördne ahelATP5MEMYL5: 673 519–682 033, otsene ahelMYL5SLC49A3: 681 824–689 548, pöördne ahelSLC49A3PCGF3: 705 748–770 089, otsene ahelPCGF3CPLX1: 784 957–827 043, pöördne ahelCPLX1GAK: 849 275–932 411, pöördne ahelGAKTMEM175: 932 153–958 989, otsene ahelTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, pöördne ahelDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, pöördne ahelSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, otsene ahelIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, otsene ahelFGFRL1RNF212: 1 071 478–1 113 564, pöördne ahelRNF212SPON2: 1 166 928–1 208 962, pöördne ahelSPON2CTBP1: 1 211 434–1 250 333, pöördne ahelCTBP1MAEA: 1 289 839–1 340 148, otsene ahelMAEAUVSSA: 1 345 691–1 395 989, otsene ahelUVSSANKX1-1: 1 402 932–1 406 442, pöördne ahelNKX1-1RNF212 skeem: 10 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 071 478–1 073 193, 1716 alustEkson 9: 1 073 599–1 073 662, 64 alustEkson 8: 1 079 643–1 079 688, 46 alustEkson 7: 1 081 419–1 081 467, 49 alustEkson 6: 1 081 567–1 081 619, 53 alustEkson 5: 1 085 896–1 085 954, 59 alustEkson 4: 1 090 782–1 090 838, 57 alustEkson 3: 1 096 765–1 096 839, 75 alustEkson 2: 1 108 343–1 108 404, 62 alustEkson 1: 1 113 356–1 113 564, 209 alust10864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 42,1 kb; neist 894 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RNF212

1

koht geenis RNF212, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RNF212 42,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RNF212 geen: ring finger protein 212. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rnf212

Vancouver

Dante Labs. RNF212 geen: ring finger protein 212 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rnf212

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test