Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Biliary tract abnormality

An abnormality of the biliary tree.

HPO HP:0001080

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the digestive system

16 geeni on seotud tunnusega Biliary tract abnormality

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Biliary tract abnormality. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ABCC2ATP binding cassette subfamily C member 2Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
CPLX1complexin 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CTBP1C-terminal binding protein 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ARL6ARF like GTPase 6Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
BBS1Bardet-Biedl syndrome 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28BPole registreeritudEsineb 1 haiguses
CIITAclass II major histocompatibility complex transactivatorPole registreeritudEsineb 1 haiguses
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
HNF1BHNF1 homeobox BPole registreeritudEsineb 1 haiguses
STK11serine/threonine kinase 11Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormality of the biliary system

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test