Read the genes linked to Rib segmentation abnormalities, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test13 geeni on seotud tunnusega Rib segmentation abnormalities
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Rib segmentation abnormalities. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CPLX1complexin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast