Variant
ACTA1 D13E
NM_001100.4(ACTA1):c.39C>A (p.Asp13Glu)
- p.Asp13Glu
- p.D13E
- rs1659986880
- ClinVari klassifikatsioon
- Tõenäoliselt patogeenne
- Ülevaate staatus
- 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud
- Viimati hinnatud
- 10. märts 2025
- Ekspertkomisjon
- ClinGen Congenital Myopathies Variant Curation Expert Panel, ClinGen
ClinVari andmed ajakohased väljaandeni 2026-10-12 · Dante Labs andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bfAndmed viimati muudetud 16. oktoober 2026
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Kokkuvõte
D13E on ACTA1 missense-variant: see muudab ühte aminohapet valgus, mida geen kodeerib. ClinVar klassifitseerib selle seisundi ACTA1-related myopathy (alpha-actinopathy) korral tõenäoliselt patogeenseks (ekspertkomisjoni hinnatud).
ClinVari klassifikatsioonid
| Seisund | Klassifikatsioon | Ülevaate staatus | Esitused | Viimati hinnatud |
|---|---|---|---|---|
| ACTA1-related myopathy (alpha-actinopathy)ClinVar VCV000951155 (avaneb uuel vahelehel) | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud | 1 esitus | 10. märts 2025 |
Klassifikatsioonid on sellised, nagu ClinVar need väljaandes 2026-10-12 salvestab. ClinVar uuendab neid tõendite läbivaatamisel.
Asukoht geenis ACTA1
D13E asub geeni ACTA1 MANE Select transkriptis NM_001100.4 eksonis 2 (eksoneid kokku 7).
Molekulaarsed üksikasjad
| Geen | ACTA1 |
|---|---|
| Transkript | NM_001100.4MANE Select |
| Kodeeriva DNA muutus (HGVS c.) | c.39C>A |
| Valgu muutus (HGVS p.) | p.Asp13Glup.D13E |
| Prognoositav tagajärg | Missensemissense_variant (avaneb uuel vahelehel) |
| Prognoositav mõju | Mõõdukas |
| Asukoht (GRCh38) | chr1:229433077 G>T |
| Asukoht (GRCh37) | chr1:229568824 G>T |
| dbSNP ID | rs1659986880 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVari variandi ID | VCV000951155 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar alleeli ID | 921861 |
| ClinGen alleelide registri ID | CA345151708 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar nimi | NM_001100.4(ACTA1):c.39C>A (p.Asp13Glu) |
ACTA1 D13E teistes andmebaasides
Selle variandi analüüsivad raportid (1)
Need Genome Test haigusraportid hõlmavad analüüsitavate variantide hulgas varianti D13E.
| Raport | Haigused | Pärilikkus |
|---|---|---|
| Congenital Myopathies | ACTA1-related myopathy (alpha-actinopathy) |
Muud variandid geenis ACTA1
- c.617-5C>ATõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- c.687G>CPatogeenne3 tähte 4-st
- c.990+1G>TPatogeenne3 tähte 4-st
- C376FTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- C376SPatogeenne3 tähte 4-st
- D13NTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- D58NTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- D181Tfs*11Patogeenne3 tähte 4-st
- D290HPatogeenne3 tähte 4-st
- E59KTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
Piirangud
See lehekülg kirjeldab avalikult kättesaadavat teavet geneetilise variandi kohta. See ei ole diagnoos ega ütle midagi selle kohta, kas sina või keegi teine seda varianti kannab.
Klassifikatsioonid pärinevad ClinVarist ja muutuvad, kui uusi tõendeid läbi vaadatakse. Siin esitatud klassifikatsioon võib erineda ClinVaris tänases või laboratooriumi teatatud klassifikatsioonist.
Lühikeste lugemitega kogu genoomi sekveneerimine võib mõningaid variante vahele jätta või valesti määrata, eriti korduvates või väga sarnastes DNA lõikudes ning suurtes insertsioonides, deletsioonides või ümberpaigutustes.
Kui sul on küsimusi enda või perekonna tulemustes leiduva variandi kohta, pöördu geneetilise nõustaja või arsti poole.
Allikad ja tänused
- Klassifikatsioonid ClinVarist (väljaanne 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Haigusterminid Mondo haiguste ontoloogiast (väljaanne 2026-10-06), kasutatud litsentsi CC BY 4.0 alusel.
- Geenisümbolid ja nimed HUGO Gene Nomenclature Committee'lt (väljaanne 2026-10-16).
- Alleelide identifikaatorid ClinGen Allele Registryst (väljaanne 2026-10-16-c4908f54).
- Viitelised SNP-identifikaatorid dbSNP-st (väljaanne b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni ja haiguse seosed Gene Curation Coalitionilt, GenCC (väljaanne 2026-10-16).
- Keerulised piirkonnad Genome in a Bottle Consortiumilt (väljaanne v3.6).
- Transkriptid MANE-st (väljaanne v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustatud tagajärjed mehari abil (väljaanne 0.11.0), transkriptimudelid cdot'ilt.
- Koostatud Dante Labsi andmete väljaande 2026.10.16-c6eea6bf põhjal, kuupäev 16. oktoober 2026.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (16. oktoober 2026). ACTA1 D13E (c.39C>A, rs1659986880) (versioon 2026.10.16-c6eea6bf). Välja otsitud 16. oktoober 2026, aadressil https://dantelabs.com/genes/acta1/variants/d13e
Dante Labs. ACTA1 D13E (c.39C>A, rs1659986880) [Internet]. Versioon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktoober 2026 [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/genes/acta1/variants/d13e
Loe oma kogu genoom
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast