Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NUP133

nucleoporin 133

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q42.13
Koordinaadid
Kromosoom 1: 229 440 259–229 508 341 (GRCh38)
Eksonid
26 eksonit, ulatus 68,1 kb
Valk
1156 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ10814
MANE Select transkript
ENST00000261396.6NM_018230.3
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Nefrootiline sündroom

    • Nefroos

      Neerude patoloogilised protsessid ilma põletikuliste ega kasvajaliste komponentideta. Nefroos võib olla esmane haigus või teiste haiguste sekundaarne tüsistus. Seda iseloomustab NEFROOTILINE SÜNDROOM, mis viitab PROTEINURIA ja HÜPOALBUMINEEMIA esinemisele koos kaasneva TURSEGA.

      • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas
      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas NUP133 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub NUP133. NUP133 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 1, vahemikus 228 974 300 kuni 229 974 299.Kromosoom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44229 Mb229,2 Mb229,4 Mb229,6 Mb229,8 MbRAB4A: 229 271 062–229 307 213, otsene ahelRAB4ACCSAP: 229 321 011–229 343 294, pöördne ahelCCSAPACTA1: 229 430 365–229 434 789, pöördne ahelACTA1NUP133: 229 440 259–229 508 341, pöördne ahelNUP133ABCB10: 229 516 582–229 559 034, pöördne ahelABCB10TAF5L: 229 593 111–229 626 134, pöördne ahelTAF5LURB2: 229 625 855–229 661 709, otsene ahelURB2NUP133 skeem: 26 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 229 440 259–229 442 040, 1782 alustEkson 25: 229 444 914–229 445 002, 89 alustEkson 24: 229 449 126–229 449 190, 65 alustEkson 23: 229 450 525–229 450 605, 81 alustEkson 22: 229 452 525–229 452 643, 119 alustEkson 21: 229 458 161–229 458 296, 136 alustEkson 20: 229 460 611–229 460 769, 159 alustEkson 19: 229 463 543–229 463 676, 134 alustEkson 18: 229 464 624–229 464 875, 252 alustEkson 17: 229 465 420–229 465 519, 100 alustEkson 16: 229 466 634–229 466 756, 123 alustEkson 15: 229 470 580–229 470 804, 225 alustEkson 14: 229 475 638–229 475 732, 95 alustEkson 13: 229 477 597–229 477 760, 164 alustEkson 12: 229 484 054–229 484 145, 92 alustEkson 11: 229 486 371–229 486 528, 158 alustEkson 10: 229 487 466–229 487 613, 148 alustEkson 9: 229 489 955–229 490 102, 148 alustEkson 8: 229 495 495–229 495 565, 71 alustEkson 7: 229 495 892–229 496 047, 156 alustEkson 6: 229 498 136–229 498 306, 171 alustEkson 5: 229 499 684–229 499 818, 135 alustEkson 4: 229 500 756–229 500 863, 108 alustEkson 3: 229 501 999–229 502 102, 104 alustEkson 2: 229 506 040–229 506 158, 119 alustEkson 1: 229 508 068–229 508 341, 274 alust262422201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 68,1 kb; neist 3471 alust kodeerivad valku.

NUP133 sekventeerimine

1Madal

Kui raske on NUP133 lühikeste lugemitega sekventeerida, skaalal 0–100

  • Kaardistatavus0%
  • Homoloogia0%
  • Kordused0%
  • GC-sisaldus5,6%
  • Viitekatvus0%

5

positsioonid geenis NUP133, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Ükski neist ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti leiavad.

Kogu genoomi sekventeerimine katab kogu NUP133 68,1 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 5,2 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga NUP133 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NUP133 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-17: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.18-e609d43e.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NUP133 geen: nucleoporin 133. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nup133

Vancouver

Dante Labs. NUP133 geen: nucleoporin 133 [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nup133

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test