Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SH2D1A

SH2 domain containing 1A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq25
Koordinaadid
Kromosoom X: 124 346 563–124 373 160 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 26,6 kb
Valk
128 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
XLP, MTCP1, DSHP, XLPD, EBVS, SAP
Varasemad tähised
IMD5, LYP
MANE Select transkript
ENST00000371139.9NM_002351.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • X-seotud lümfoproliferatiivne haigus ja XMEN

    • X-seotud lümfoproliferatiivne haigusX-seotud retsessiivne

      Raske EBV-infektsioon, HLH, madal antikehade tase ja lümfoomi risk, mille põhjustavad muutused geenis SH2D1A (XLP1) või XIAP (XLP2).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tüvirakkude siirdamine võib XLP1 korral olla ravivalt kurerav; diagnoos suunab ka HLH ravi, immunoglobuliinasendusravi ja lähisugulaste testimist.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SH2D1A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub SH2D1A. SH2D1A ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil X, vahemikus 123 859 862 kuni 124 859 861.Kromosoom XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28124 Mb124,2 Mb124,4 Mb124,6 Mb124,8 MbXIAP: 123 859 693–123 913 972, otsene ahelXIAPSTAG2: 123 960 212–124 422 664, otsene ahelSTAG2TEX13D: 124 246 249–124 336 863, otsene ahelTEX13DSH2D1A: 124 346 563–124 373 160, otsene ahelSH2D1ATENM1: 124 375 903–125 204 312, pöördne ahelTENM1SH2D1A skeem: 4 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 124 346 563–124 346 779, 217 alustEkson 2: 124 365 761–124 365 824, 64 alustEkson 3: 124 370 176–124 370 320, 145 alustEkson 4: 124 371 351–124 373 160, 1810 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 26,6 kb; neist 387 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SH2D1A

26

kohad geenis SH2D1A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SH2D1A 26,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SH2D1A geen: SH2 domain containing 1A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sh2d1a

Vancouver

Dante Labs. SH2D1A geen: SH2 domain containing 1A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sh2d1a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test