Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

XIAP

X-linked inhibitor of apoptosis

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq25
Koordinaadid
Kromosoom X: 123 860 053–123 913 972 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 53,9 kb
Valk
497 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
hILP, ILP-1
Varasemad tähised
API3, BIRC4
MANE Select transkript
ENST00000371199.8NM_001167.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • X-seotud lümfoproliferatiivne haigus ja XMEN

    • X-seotud lümfoproliferatiivne haigusX-seotud retsessiivne

      Raske EBV-infektsioon, HLH, madal antikehade tase ja lümfoomi risk, mille põhjustavad muutused geenis SH2D1A (XLP1) või XIAP (XLP2).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tüvirakkude siirdamine võib XLP1 korral olla ravivalt kurerav; diagnoos suunab ka HLH ravi, immunoglobuliinasendusravi ja lähisugulaste testimist.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas XIAP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub XIAP. XIAP ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil X, vahemikus 123 387 013 kuni 124 387 012.Kromosoom XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbGRIA3: 123 184 023–123 490 915, otsene ahelGRIA3THOC2: 123 600 561–123 733 061, pöördne ahelTHOC2XIAP: 123 860 053–123 913 972, otsene ahelXIAPSTAG2: 123 960 212–124 422 664, otsene ahelSTAG2SH2D1A: 124 227 868–124 373 197, otsene ahelSH2D1ATEX13D: 124 246 249–124 336 863, otsene ahelTEX13DTENM1: 124 375 903–125 204 312, pöördne ahelTENM1XIAP skeem: 7 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 2: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 123 860 053–123 860 293, 241 alustEkson 2: 123 885 631–123 886 539, 909 alustEkson 3: 123 888 619–123 888 718, 100 alustEkson 4: 123 891 238–123 891 316, 79 alustEkson 5: 123 892 731–123 892 773, 43 alustEkson 6: 123 900 493–123 900 693, 201 alustEkson 7: 123 906 988–123 913 972, 6985 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,6 kb kogupikkusega 53,9 kb; neist 1494 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse XIAP

58

kohad geenis XIAP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 5 (8,6%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (3 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (5 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni XIAP 53,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). XIAP geen: X-linked inhibitor of apoptosis. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/xiap

Vancouver

Dante Labs. XIAP geen: X-linked inhibitor of apoptosis [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/xiap

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test