Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CXCR4

C-X-C motif chemokine receptor 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 136 114 349–136 118 149 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 3,8 kb
Valk
352 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
LESTR, NPY3R, HM89, NPYY3R, D2S201E, fusin, HSY3RR, NPYR, CD184
MANE Select transkript
ENST00000241393.4NM_003467.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Raske kaasasündinud neutropeenia

    • WHIM sündroom 1Autosoomne dominantne

      Domineeriv immuunhaigus, mida põhjustavad CXCR4 geenis funktsiooni suurenemisega kaasnevad muutused. Haigusega kaasnevad nahasiilukesed, madal antikehade tase, korduvad infektsioonid ja neutrofiilid, mis jäävad luuüdi.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos võimaldab ennetada infektsioone ja asendada antikehi. Võib kaaluda ravi mavorixaforiga, mis on CXCR4 blokaator.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas CXCR4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub CXCR4. CXCR4 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 2, vahemikus 135 616 249 kuni 136 616 248.Kromosoom 22q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbR3HDM1: 135 531 448–135 725 497, otsene ahelR3HDM1UBXN4: 135 741 626–135 785 063, otsene ahelUBXN4LCT: 135 787 850–135 837 184, pöördne ahelLCTMCM6: 135 839 626–135 876 484, pöördne ahelMCM6DARS1: 135 904 936–135 986 100, pöördne ahelDARS1CXCR4: 136 114 349–136 118 149, pöördne ahelCXCR4CXCR4 skeem: 2 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 2: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 136 114 349–136 115 912, 1564 alustEkson 1: 136 118 046–136 118 149, 104 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 3,8 kb; neist 1059 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CXCR4

30

kohad geenis CXCR4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CXCR4 3,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

Geeniga CXCR4 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CXCR4 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CXCR4 geen: C-X-C motif chemokine receptor 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cxcr4

Vancouver

Dante Labs. CXCR4 geen: C-X-C motif chemokine receptor 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cxcr4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test