Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

EPO

erythropoietin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 100 720 468–100 723 700 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 3,2 kb
Valk
193 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
EP
MANE Select transkript
ENST00000252723.3NM_000799.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Polütsteemia

    • Perekondlik erütrotsütoos 5 (EPO)Autosoomne dominantne

      Pärilik erütrotsütoosi domineeriv vorm, mida põhjustavad EPO geeni muutused, mis suurendavad hormooni erütropoetiini tootmist.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Pärilikku põhjust teadmine aitab vältida selle segamist polütsüteemia veraga või muude omandatud põhjustega ning säästab tarbetutest uuringutest.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas EPO on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub EPO. EPO ja sellele lähedal asuvad 40 geeni kromosoomil 7, vahemikus 100 222 084 kuni 101 222 083.Kromosoom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSPDYE3: 100 307 702–100 322 372, otsene ahelSPDYE3PILRB: 100 351 627–100 367 831, otsene ahelPILRBPILRA: 100 367 530–100 400 098, otsene ahel: 100 397 577–100 434 107, otsene ahelZCWPW1: 100 400 826–100 428 992, pöördne ahelMEPCE: 100 428 322–100 435 138, otsene ahelMEPCEPPP1R35: 100 435 261–100 436 546, pöördne ahelPPP1R35SPACDR: 100 456 620–100 464 277, pöördne ahelSPACDRTSC22D4: 100 466 508–100 479 257, pöördne ahelTSC22D4: 100 478 099–100 478 170, pöördne ahelNYAP1: 100 483 605–100 494 802, otsene ahelNYAP1AGFG2: 100 539 169–100 569 429, otsene ahelAGFG2SAP25: 100 572 228–100 573 916, pöördne ahelLRCH4: 100 574 011–100 586 236, pöördne ahelLRCH4FBXO24: 100 583 982–100 601 117, otsene ahelPCOLCE: 100 602 321–100 608 175, otsene ahelPCOLCEMOSPD3: 100 612 102–100 616 004, otsene ahelMOSPD3TFR2: 100 620 416–100 642 779, pöördne ahelTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 458, pöördne ahelACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, otsene ahelGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, pöördne ahelGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, otsene ahelPOP7EPO: 100 720 468–100 723 700, otsene ahelEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, otsene ahelZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, pöördne ahelEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, otsene ahelSLC12A9TRIP6: 100 867 126–100 873 524, otsene ahelTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, otsene ahelSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, pöördne ahelUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, pöördne ahelMUC3A: 100 949 414–100 968 348, otsene ahelMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, otsene ahelMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, otsene ahelMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, otsene ahelTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, otsene ahelSERPINE1AP1S1: 101 154 352–101 161 596, otsene ahelAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, pöördne ahelVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, pöördne ahelNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, pöördne ahelPLOD3: 101 205 977–101 219 968, pöördne ahelPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, otsene ahelZNHIT1EPO skeem: 5 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 1: 100 720 468–100 720 993, 526 alustEkson 2: 100 721 558–100 721 703, 146 alustEkson 3: 100 721 962–100 722 048, 87 alustEkson 4: 100 722 664–100 722 843, 180 alustEkson 5: 100 722 978–100 723 700, 723 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 3,2 kb; neist 582 alust kodeerivad valku.

Geeniga EPO seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida EPO võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EPO geen: erythropoietin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/epo

Vancouver

Dante Labs. EPO geen: erythropoietin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/epo

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test