Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EPOR

erythropoietin receptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 19: 11 377 207–11 384 314 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 7,1 kb
Valk
508 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
EPO-R
MANE Select transkript
ENST00000222139.11NM_000121.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Polütsteemia

    • Primaarne perekondlik polütsteemia EPO retseptori mutatsiooni tõttuAutosoomne dominantne

      Primaarne perekondlik polütsteemia on pärilik hematoloogiline haigus, mis tuleneb erütropoetiini (EPO) retseptori mutatsioonidest. Seda iseloomustab punaste vereliblede absoluutse massi suurenemine, mis on tingitud kontrollimatust punaste vereliblede tootmisest madala EPO taseme korral.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas EPOR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub EPOR. EPOR ja sellele lähedal asuvad 31 geeni kromosoomil 19, vahemikus 10 880 761 kuni 11 880 760.Kromosoom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4311 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 MbCARM1: 10 871 447–10 923 081, otsene ahelCARM1YIPF2: 10 918 919–10 928 704, pöördne ahelYIPF2TIMM29: 10 928 716–10 933 535, otsene ahelTIMM29SMARCA4: 10 960 824–11 079 426, otsene ahelSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, otsene ahelLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, pöördne ahelSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, pöördne ahelKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, pöördne ahelDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, otsene ahelANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, otsene ahelRAB3D: 11 322 047–11 346 433, pöördne ahelTMEM205: 11 342 775–11 346 534, pöördne ahelTMEM205CCDC159: 11 344 684–11 354 948, otsene ahelPLPPR2: 11 355 386–11 365 698, otsene ahelPLPPR2SWSAP1: 11 374 658–11 379 194, otsene ahelSWSAP1EPOR: 11 377 207–11 384 314, pöördne ahelEPORRGL3: 11 384 341–11 419 372, pöördne ahelRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, pöördne ahelODAD3PRKCSH: 11 422 369–11 450 969, otsene ahelPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, pöördne ahelELAVL3: 11 466 240–11 505 698, pöördne ahelZNF653: 11 483 134–11 505 839, pöördne ahelZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, pöördne ahelECSITCNN1: 11 538 767–11 550 323, otsene ahelCNN1ELOF1: 11 551 147–11 559 325, pöördne ahelELOF1ZNF627: 11 559 374–11 622 582, otsene ahelZNF627ACP5: 11 574 653–11 579 993, pöördne ahelACP5ZNF823: 11 721 263–11 739 027, pöördne ahelZNF823ZNF441: 11 767 000–11 784 078, otsene ahelZNF441ZNF491: 11 797 642–11 809 622, otsene ahelZNF491ZNF440: 11 814 257–11 835 567, otsene ahelZNF440ZNF439: 11 848 716–11 883 750, otsene ahelZNF439EPOR skeem: 8 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 8: 11 377 207–11 378 595, 1389 alustEkson 7: 11 378 691–11 378 778, 88 alustEkson 6: 11 380 884–11 380 971, 88 alustEkson 5: 11 381 056–11 381 209, 154 alustEkson 4: 11 381 692–11 381 849, 158 alustEkson 3: 11 381 930–11 382 105, 176 alustEkson 2: 11 383 097–11 383 232, 136 alustEkson 1: 11 384 093–11 384 314, 222 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 7,1 kb; neist 1527 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EPOR geen: erythropoietin receptor. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/epor

Vancouver

Dante Labs. EPOR geen: erythropoietin receptor [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/epor

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test