Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NR3C2

nuclear receptor subfamily 3 group C member 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q31.23
Koordinaadid
Kromosoom 4: 148 078 764–148 442 414 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 363,7 kb
Valk
984 aminohapet
Tuntud ka kui
MR
Varasemad tähised
MLR
MANE Select transkript
ENST00000358102.8NM_000901.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Monogene hüpertensioon ja mineralokortikoidide häired

    • Pseudohüpoaldosteronism 1. tüüp

      Soolakadu põhjustav haigus, mille korral organism ei reageeri aldosteroonile; põhjuseks on muutused geenis NR3C2 (leebem, ainult neerudega seotud vorm) või naatriumikanali geenides SCNN1 (raskem, mitut elundit mõjutav vorm).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab varajast soola lisamist ja kaaliumitaseme jälgimist imikueas.

Kuidas NR3C2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub NR3C2. NR3C2 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 4, vahemikus 147 715 113 kuni 148 806 065.Kromosoom 44q31.23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 MbARHGAP10: 147 731 922–148 072 780, otsene ahelARHGAP10NR3C2: 148 078 764–148 442 414, pöördne ahelNR3C2NR3C2 skeem: 9 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 148 078 764–148 081 499, 2736 alustEkson 8: 148 114 104–148 114 261, 158 alustEkson 7: 148 120 158–148 120 288, 131 alustEkson 6: 148 152 469–148 152 613, 145 alustEkson 5: 148 154 551–148 154 901, 351 alustEkson 4: 148 194 746–148 194 862, 117 alustEkson 3: 148 259 978–148 260 117, 140 alustEkson 2: 148 435 104–148 436 862, 1759 alustEkson 1: 148 442 160–148 442 414, 255 alust9864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,8 kb kogupikkusega 363,7 kb; neist 2955 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NR3C2

20

kohad geenis NR3C2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NR3C2 363,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NR3C2 geen: nuclear receptor subfamily 3 group C member 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nr3c2

Vancouver

Dante Labs. NR3C2 geen: nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nr3c2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test