Geen
CD27
CD27 molecule
- HGNC 11922(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000139193(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 939(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 12p13.31
- Koordinaadid
- Kromosoom 12: 6 444 955–6 451 713 (GRCh38)
- Eksonid
- 6 eksonit, ulatus 6,8 kb
- Valk
- 260 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- S152, Tp55
- Varasemad tähised
- TNFRSF7
- MANE Select transkript
- ENST00000266557.4NM_001242.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe CD27 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Limfoproliferatsioon EBV-i tõttu ja CARD11-st põhjustatud immuunregulatsiooni häire
- CD27 puudulikkusAutosoomne retsessiivne
Seda põhjustavad muutused CD27 geenis. See viib püsiva EBV-nakkuseni, lümfotsüütide liigkasvuni ning riskini lümfoomi ja hemofagotsütaarse lümfohistiotsütoosi tekkeks.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
EBV ja lümfoomi jälgimine võimaldab varast ravi ning võib kaaluda tüvirakkude siirdamist.
Laiemad rühmad
Ostali pärilikud immuunpuudulikkused
- Pärilik immuunpuudulikkus
Üks 114 sellega seotud geenist
Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas CD27 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,2 kb kogupikkusega 6,8 kb; neist 783 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse CD27
14
kohad geenis CD27, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CD27 6,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,2 kb).
Geeniga CD27 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CD27 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). CD27 geen: CD27 molecule. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cd27
Dante Labs. CD27 geen: CD27 molecule [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cd27
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast