İçeriğe atla
Cadılar Bayramı'nda genom dizilemenizde %10 indirim kazanın

Durum raporu · Kanser

Birt-Hogg-Dubé Sendromu

FLCN genindeki varyantlardan kaynaklanan, iyi huylu deri kabarcıklarına (fibrofolliküler tümörler), akciğerde çökmeye (pnömotoraks) yol açabilen akciğer kistlerine ve böbrek tümörü riskinin artmasına neden olan kalıtsal bir durum.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Analiz ettiğimiz 2 durum

Birt-Hogg-Dubé sendromu

Otozomal dominant

Fibrofolliküler tümörler, spontan pnömotoraksa yol açan akciğer kistleri ve böbrek tümörleri (sıklıkla kromofob veya onkositik) ile seyreden FLCN ilişkili sendrom.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Erişkinliğin erken döneminden itibaren düzenli böbrek MR taramaları ile pnömotoraksı tanıma ve dalış ile uçuş gibi etkinliklerle ilgili öneriler.

Analiz edilen genler

Diğer adları

BHD; Birt-Hogg-Dubé Syndrome

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 1
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 2
MONDO:0800444MedGen 91070

Ailesel spontan pnömotoraks

Otozomal dominant

Yaralanma olmadan akciğerin çökmesine yatkınlık gösteren, sıklıkla FLCN varyantlarından kaynaklanan kalıtsal bir eğilim.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Pnömotoraks belirtilerinin farkında olunması ile dalış ve hava yolculuğu konusunda uzman önerileri; bir FLCN varyantı saptanırsa böbrek takibi.

Analiz edilen genler

Diğer adları

primary spontaneous pneumothorax; spontaneous pneumothorax

MONDO:0008259OMIM 173600Orphanet 2903MedGen 357445

Sınırlamalar

  • En sık görülen FLCN varyantı, sekiz C bazlık bir dizide yer alır; kısa okuma dizilemesi bu bölgedeki küçük eklemeleri ve silinmeleri daha az güvenilir şekilde saptar.
  • FLCN eksonlarından bir veya daha fazlasını kapsayan silinmelerin saptanması kopya sayısı analizi gerektirir ve tespit edilemeyebilir.

Diğer kanser conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al