Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Betegségjelentés · Cancer

Birt-Hogg-Dubé Syndrome

An inherited condition caused by variants in FLCN that leads to benign skin bumps (fibrofolliculomas), lung cysts that can cause a collapsed lung (pneumothorax), and a raised risk of kidney tumours.

A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.

Minden készlethez mellékelve

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

A vizsgált 2 betegség

Birt-Hogg-Dubé syndrome

Autoszomális domináns

FLCN-related syndrome of fibrofolliculomas, lung cysts with spontaneous pneumothorax, and kidney tumours (often chromophobe or oncocytic).

Mit változtat a diagnózis

Regular kidney MRI from early adulthood, and advice on recognising pneumothorax and on activities such as diving and flying.

Vizsgált gének

Más néven

BHD

2 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 1
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 2
MONDO:0800444MedGen 91070

Familial spontaneous pneumothorax

Autoszomális domináns

Inherited tendency to lung collapse without injury, often caused by FLCN variants.

Mit változtat a diagnózis

Awareness of pneumothorax symptoms and specialist advice about diving and air travel; kidney surveillance if an FLCN variant is found.

Vizsgált gének

Más néven

primary spontaneous pneumothorax; spontaneous pneumothorax

MONDO:0008259OMIM 173600Orphanet 2903MedGen 357445

Korlátok

  • The most common FLCN variant lies in a run of eight C bases, where short-read sequencing calls small insertions and deletions less reliably.
  • Deletions of one or more FLCN exons need copy-number analysis and may not be detected.

További cancer conditions

Minden feltétel →

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet