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Gen

NPHS2

NPHS2 stomatin family member, podocin

Resumen

Localización citogenética
1q25.2
Coordenadas
Cromosoma 1: 179.550.539–179.575.948 (GRCh38)
Exones
8 exones en 25,4 kb
Proteína
383 aminoácidos
También conocido como
SRN1, PDCN
Transcrito MANE Select
ENST00000367615.9NM_014625.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome nefrótico

    • Nefrosis

      Procesos patológicos del RIÑÓN sin componentes inflamatorios ni neoplásicos. La nefrosis puede ser un trastorno primario o una complicación secundaria de otras enfermedades. Se caracteriza por el SÍNDROME NEFRÓTICO, que indica la presencia de PROTEINURIA e HIPOALBUMINEMIA acompañadas de EDEMA.

      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de NPHS2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica NPHS2. NPHS2 y 11 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 179.063.244 hasta 180.063.243.Cromosoma 11q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 MbFAM20B: 179.025.804–179.076.567, hebra directaFAM20BTOR3A: 179.081.854–179.098.028, hebra directaTOR3AABL2: 179.099.330–179.229.684, hebra inversaABL2SOAT1: 179.293.440–179.358.680, hebra directaSOAT1AXDND1: 179.365.720–179.554.735, hebra directaAXDND1NPHS2: 179.550.539–179.575.948, hebra inversaNPHS2TDRD5: 179.591.613–179.691.272, hebra directaTDRD5FAM163A: 179.742.877–179.817.055, hebra directaFAM163ATOR1AIP2: 179.839.967–179.883.034, hebra inversaTOR1AIP2TOR1AIP1: 179.882.042–179.921.442, hebra directaTOR1AIP1: 179.882.316–179.882.393, hebra directaCEP350: 179.954.674–180.114.880, hebra directaCEP350Diagrama de NPHS2: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 8: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 179.550.539–179.551.451, 913 basesExón 7: 179.552.603–179.552.681, 79 basesExón 6: 179.554.476–179.554.531, 56 basesExón 5: 179.557.027–179.557.230, 204 basesExón 4: 179.559.679–179.559.761, 83 basesExón 3: 179.561.289–179.561.361, 73 basesExón 2: 179.564.690–179.564.793, 104 basesExón 1: 179.575.591–179.575.948, 358 bases876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 25,4 kb del gen; 1152 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NPHS2

129

posiciones en NPHS2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 25,4 kb de NPHS2, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NPHS2: NPHS2 stomatin family member, podocin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nphs2

Vancouver

Dante Labs. Gen NPHS2: NPHS2 stomatin family member, podocin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nphs2

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