Gen
MYOM1
myomesin 1
- HGNC 7613↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000101605↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 8736↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 18p11.31
- Coordenadas
- Cromosoma 18: 3.066.807–3.219.968 (GRCh38)
- Exones
- 38 exones en 153,2 kb
- Proteína
- 1685 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000356443.9NM_003803.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Ningún informe de Genome Test lee aún MYOM1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de MYOM1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,7 kb de los 153,2 kb del gen; 5058 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen MYOM1
2
posiciones en MYOM1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 153,2 kb de MYOM1, incluidos los intrones, y no solo los 5,7 kb de exones.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MYOM1: myomesin 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/myom1
Dante Labs. Gen MYOM1: myomesin 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/myom1
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