Rasgos

Rasgos asociados a STUB1

STIP1 homology and U-box containing protein 1

El Human Phenotype Ontology asocia 72 rasgos a STUB1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ataxia	Siempre
Degeneration of cerebellum	Siempre
Depression	Siempre
Difficulty articulating speech	Siempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Siempre
Limb ataxia	Siempre
Mental deterioration	Siempre
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Abnormal motor evoked potentials	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Babinski sign	Frecuente (30–79 %)
Balance impairment	Frecuente (30–79 %)
Chorea	Frecuente (30–79 %)
Cognitive impairment	Frecuente (30–79 %)
Dystonia	Frecuente (30–79 %)
Grand mal seizures	Frecuente (30–79 %)
Impaired proprioception	Frecuente (30–79 %)
Increased reflexes	Frecuente (30–79 %)
Parkinsonism	Frecuente (30–79 %)
Unsteady walk	Frecuente (30–79 %)
Abnormal speech pattern	A veces (5–29 %)
Corpus callosum atrophy	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Hand tremor	A veces (5–29 %)
Head tremor	A veces (5–29 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	A veces (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	A veces (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	A veces (5–29 %)
Memory impairment	A veces (5–29 %)
Parietal cortical atrophy	A veces (5–29 %)
Postural tremor	A veces (5–29 %)
Small cerebellum	A veces (5–29 %)
Speech apraxia	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Epilepsy	Raro (1–4 %)
Difficulty staying or falling asleep	No registrado
Irritability	No registrado
Lack of coordination of movement	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Frecuente (30–79 %)
Eye muscle paralysis	A veces (5–29 %)
Gaze-evoked nystagmus	A veces (5–29 %)
Horizontal nystagmus	A veces (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Raro (1–4 %)
Glaucoma	Raro (1–4 %)
Iridocyclitis	Raro (1–4 %)
Oculomotor apraxia	Raro (1–4 %)
Retinal atrophy	Raro (1–4 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Distal muscle wasting	A veces (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A veces (5–29 %)
Lower limb spasticity	A veces (5–29 %)
Rigidity	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inward turned thumb	Frecuente (30–79 %)
Long slender fingers	Frecuente (30–79 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of gonads	A veces (5–29 %)
Delayed start of first period	Raro (1–4 %)
Underactive thyroid	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Loss of bladder control	Frecuente (30–79 %)
Infertility	Raro (1–4 %)
Light or infrequent menstrual periods	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal facial shape	Raro (1–4 %)
Abnormal sella turcica morphology	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	Frecuente (30–79 %)
Pancreatic inflammation	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Premature aged appearance	Frecuente (30–79 %)
Hair loss	Raro (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Noninsulin-dependent diabetes	Raro (1–4 %)
Type 1 diabetes	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wasting syndrome	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a STUB1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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