La diferencia del desarrollo sexual testicular en personas XX afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 varones.
Afecciones que incluyen diferencias del desarrollo sexual testiculares y ovotesticulares en personas XX, causadas con mayor frecuencia por un gen SRY translocado o por cambios en SOX9 o SOX3, y con menor frecuencia por variantes en NR5A1, RSPO1 o WNT4.
Qué cambia un diagnóstico
El diagnóstico explica la azoospermia, orienta el manejo hormonal y, en la enfermedad relacionada con RSPO1, justifica el seguimiento para detectar cáncer de piel.
También conocida como
46,XX differences of Sex development; 46,XX disorders of Sex development; 46,XX DSD; female pseudohermaphroditism
Incluye 10 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- 46,XX disorder of sex development-anorectal anomalies syndrome
- 46,XX disorder of sex development-skeletal anomalies syndrome
- 46,XX sex reversal 1
- 46,XX sex reversal 2
- 46,XX sex reversal 3
- 46,XX sex reversal 4
- 46,XX testicular disorder of sex development
- 46,XX true hermaphroditism, SRY-positive
- Michels Caskey syndrome
- palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome
