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Gen

IFNAR2

interferon alpha and beta receptor subunit 2

Resumen

Localización citogenética
21q22.11
Coordenadas
Cromosoma 21: 33.229.938–33.265.664 (GRCh38)
Exones
9 exones en 35,7 kb
Proteína
515 aminoácidos
Símbolos anteriores
IFNABR
Transcrito MANE Select
ENST00000342136.9NM_001289125.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Otros errores innatos de la inmunidad

      • Enfermedad por inmunodeficiencia

        Uno de 170 genes relacionados con ello

        Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

    Estructura de IFNAR2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 21, con un corchete donde se ubica IFNAR2. IFNAR2 y 16 genes cercanos en el cromosoma 21, desde 32.747.801 hasta 33.747.800.Cromosoma 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbPAXBP1: 32.733.899–32.771.854, hebra inversaPAXBP1EPCIP: 32.790.673–32.813.743, hebra inversaEPCIPOLIG2: 33.025.327–33.029.209, hebra directaOLIG2OLIG1: 33.070.141–33.072.413, hebra directaOLIG1IFNAR2-IL10RB: 33.229.892–33.297.160, hebra directaIFNAR2-IL10RBIFNAR2: 33.229.938–33.265.664, hebra directaIFNAR2IL10RB: 33.265.958–33.311.420, hebra directaIL10RBIFNAR1: 33.324.387–33.359.864, hebra directaIFNAR1IFNGR2: 33.403.205–33.479.348, hebra directaIFNGR2TMEM50B: 33.432.190–33.480.004, hebra inversaTMEM50BDNAJC28: 33.485.615–33.491.753, hebra inversaDNAJC28GART: 33.498.517–33.543.524, hebra inversaGARTSON: 33.542.214–33.577.481, hebra directaSONDONSON: 33.559.542–33.589.015, hebra inversaDONSON: 33.584.687–33.931.607, hebra inversaCRYZL1: 33.589.341–33.643.926, hebra inversaCRYZL1ITSN1: 33.642.400–33.899.861, hebra directaITSN1Diagrama de IFNAR2: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 21Exón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 33.229.938–33.230.216, 279 basesExón 2: 33.241.840–33.241.977, 138 basesExón 3: 33.243.673–33.243.714, 42 basesExón 4: 33.244.951–33.245.074, 124 basesExón 5: 33.246.718–33.246.890, 173 basesExón 6: 33.248.709–33.248.854, 146 basesExón 7: 33.252.662–33.252.830, 169 basesExón 8: 33.260.597–33.260.727, 131 basesExón 9: 33.262.793–33.265.664, 2872 bases1234567895′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 4,1 kb de los 35,7 kb del gen; 1548 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen IFNAR2

    3

    posiciones en IFNAR2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 35,7 kb de IFNAR2, incluidos los intrones, y no solo los 4,1 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen IFNAR2: interferon alpha and beta receptor subunit 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ifnar2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen IFNAR2: interferon alpha and beta receptor subunit 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ifnar2

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