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Rasgo

Abnormal cerebral cortex morphology

Any structural abnormality of the cerebral cortex.

HPO HP:0002538

Resumen

También conocido como
Abnormality of the cerebral cortex
Sistema corporal
Abnormality of the nervous system

5 genes asociados a Abnormal cerebral cortex morphology

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal cerebral cortex morphology. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ERMARDER membrane associated RNA degradationMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ZNF335zinc finger protein 335Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SONSON DNA and RNA binding proteinFrecuente (30–79 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal cerebral morphology

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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