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Gen

ITSN1

intersectin 1

Resumen

Localización citogenética
21q22.11
Coordenadas
Cromosoma 21: 33.642.501–33.899.861 (GRCh38)
Exones
40 exones en 257,4 kb
Proteína
1721 aminoácidos
También conocido como
SH3P17, MGC134948, MGC134949
Símbolos anteriores
SH3D1A, ITSN
Transcrito MANE Select
ENST00000381318.8NM_003024.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome nefrótico

    • Nefrosis

      Procesos patológicos del RIÑÓN sin componentes inflamatorios ni neoplásicos. La nefrosis puede ser un trastorno primario o una complicación secundaria de otras enfermedades. Se caracteriza por el SÍNDROME NEFRÓTICO, que indica la presencia de PROTEINURIA e HIPOALBUMINEMIA acompañadas de EDEMA.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de ITSN1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 21, con un corchete donde se ubica ITSN1. ITSN1 y 16 genes cercanos en el cromosoma 21, desde 33.271.181 hasta 34.271.180.Cromosoma 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbIFNAR2-IL10RB: 33.229.892–33.297.160, hebra directaIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33.265.958–33.311.420, hebra directaIL10RBIFNAR1: 33.324.387–33.359.864, hebra directaIFNAR1IFNGR2: 33.403.205–33.479.348, hebra directaIFNGR2TMEM50B: 33.432.190–33.480.004, hebra inversaTMEM50BDNAJC28: 33.485.615–33.491.753, hebra inversaDNAJC28GART: 33.498.517–33.543.524, hebra inversaGARTSON: 33.542.214–33.577.481, hebra directaSONDONSON: 33.559.542–33.589.015, hebra inversaDONSON: 33.584.687–33.931.607, hebra inversaCRYZL1: 33.589.341–33.643.926, hebra inversaCRYZL1ITSN1: 33.642.501–33.899.861, hebra directaITSN1ATP5PO: 33.901.027–33.915.853, hebra inversaATP5POMRPS6: 34.072.889–34.362.252, hebra directaMRPS6SLC5A3: 34.073.509–34.106.260, hebra directaSLC5A3: 34.073.509–34.143.037, hebra directaKCNE2: 34.180.729–34.371.390, hebra directaKCNE2Diagrama de ITSN1: 40 exones en la hebra directa del cromosoma 21Exón 1: 33.642.501–33.642.713, 213 basesExón 2: 33.718.797–33.718.856, 60 basesExón 3: 33.721.178–33.721.270, 93 basesExón 4: 33.722.588–33.722.651, 64 basesExón 5: 33.735.044–33.735.204, 161 basesExón 6: 33.750.143–33.750.322, 180 basesExón 7: 33.751.810–33.751.906, 97 basesExón 8: 33.755.297–33.755.397, 101 basesExón 9: 33.761.923–33.761.986, 64 basesExón 10: 33.765.875–33.766.012, 138 basesExón 11: 33.767.713–33.767.828, 116 basesExón 12: 33.772.061–33.772.323, 263 basesExón 13: 33.774.729–33.774.878, 150 basesExón 14: 33.774.968–33.775.108, 141 basesExón 15: 33.781.461–33.781.548, 88 basesExón 16: 33.781.994–33.782.133, 140 basesExón 17: 33.794.341–33.794.468, 128 basesExón 18: 33.797.379–33.797.608, 230 basesExón 19: 33.799.808–33.799.929, 122 basesExón 20: 33.802.430–33.802.444, 15 basesExón 21: 33.810.975–33.811.222, 248 basesExón 22: 33.813.913–33.814.072, 160 basesExón 23: 33.818.267–33.818.472, 206 basesExón 24: 33.819.241–33.819.323, 83 basesExón 25: 33.823.487–33.823.653, 167 basesExón 26: 33.826.818–33.826.863, 46 basesExón 27: 33.829.624–33.829.745, 122 basesExón 28: 33.834.307–33.834.424, 118 basesExón 29: 33.836.441–33.836.632, 192 basesExón 30: 33.856.736–33.856.857, 122 basesExón 31: 33.858.686–33.858.792, 107 basesExón 32: 33.865.151–33.865.334, 184 basesExón 33: 33.867.233–33.867.331, 99 basesExón 34: 33.875.354–33.875.521, 168 basesExón 35: 33.882.243–33.882.455, 213 basesExón 36: 33.883.550–33.883.671, 122 basesExón 37: 33.885.041–33.885.123, 83 basesExón 38: 33.885.439–33.885.522, 84 basesExón 39: 33.886.287–33.886.460, 174 basesExón 40: 33.888.152–33.899.861, 11.710 bases15101520253035405′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 17 kb de los 257,4 kb del gen; 5166 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ITSN1: intersectin 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/itsn1

Vancouver

Dante Labs. Gen ITSN1: intersectin 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/itsn1

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