Gen
SLC30A2
solute carrier family 30 member 2
- HGNC 11013(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000158014(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 7780(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p36.11
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 26.037.252–26.046.118 (GRCh38)
- Exones
- 8 exones en 8,9 kb
- Proteína
- 372 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- Símbolos anteriores
- ZNT2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000374276.4NM_001004434.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Acrodermatitis enteropática
- Deficiencia transitoria de zinc neonatalAutosómica dominante
Deficiencia de zinc en lactantes amamantados causada por variantes en SLC30A2 en la madre que reducen el zinc en la leche materna; la variante se encuentra en la madre, no en el lactante, y los síntomas del lactante se asemejan a los de la acrodermatitis enteropática.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer esta información permite administrar suplementos de zinc a los lactantes afectados y planificar la lactancia de futuros hijos.
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de SLC30A2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,2 kb de los 8,9 kb del gen; 1119 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen SLC30A2
2
posiciones en SLC30A2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 8,9 kb de SLC30A2, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.
Rasgos asociados a SLC30A2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SLC30A2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SLC30A2: solute carrier family 30 member 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc30a2
Dante Labs. Gen SLC30A2: solute carrier family 30 member 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc30a2
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