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Rasgo

Increased transitional B cell proportion

Abnormal increase of the transitional B cell subpopulation, commonly characterized as CD27-CD24hiCD38hi or CD27-IgMhiCD38hi, measured as percentage of total B cells in the blood, compared to a reference range for a given sex and age-group.

HPO HP:0030381

Resumen

También conocido como
Increased proportion of CD19+CD38+IgM+ cells, Increased proportion of transitional B cells
Sistema corporal
Abnormality of blood and blood-forming tissuesAbnormality of the immune system

6 genes asociados a Increased transitional B cell proportion

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Increased transitional B cell proportion. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ARHGEF1Rho guanine nucleotide exchange factor 1SiempreEn 1 afección
IKZF2IKAROS family zinc finger 2SiempreEn 1 afección
IRF4interferon regulatory factor 4SiempreEn 1 afección
PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit deltaMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
IRF1interferon regulatory factor 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal transitional B cell proportion

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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