Rasgos

Rasgos asociados a NF2

NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor

El Human Phenotype Ontology asocia 131 rasgos a NF2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Schwannoma	Siempre
Intracranial meningioma	Muy frecuente (80–99 %)
Nerve tumor	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Frecuente (30–79 %)
Headache	Frecuente (30–79 %)
Hyperesthesia	Frecuente (30–79 %)
Myelopathy	Frecuente (30–79 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Frecuente (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Frecuente (30–79 %)
Spinal cord tumor	Frecuente (30–79 %)
Abnormal central motor function	A veces (5–29 %)
Abnormal central sensory function	A veces (5–29 %)
Abnormal gait	A veces (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Balance impairment	A veces (5–29 %)
Brain stem compression	A veces (5–29 %)
Cognitive impairment	A veces (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	A veces (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	A veces (5–29 %)
Difficulty articulating speech	A veces (5–29 %)
Ependymoma	A veces (5–29 %)
Memory impairment	A veces (5–29 %)
Optic nerve sheath meningioma	A veces (5–29 %)
Peripheral nerve disease	A veces (5–29 %)
Pins and needles feeling	A veces (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	A veces (5–29 %)
Single damaged nerve	A veces (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	A veces (5–29 %)
Spinal meningioma	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)
Trigeminal neuralgia	A veces (5–29 %)
Unsteady walk	A veces (5–29 %)
Weakness of one side of body	A veces (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Raro (1–4 %)
Astrocytoma	Raro (1–4 %)
Can't control feelings	Raro (1–4 %)
Difficulty finding words	Raro (1–4 %)
Excessive daytime sleepiness	Raro (1–4 %)
Glioma	Raro (1–4 %)
Muscle twitch	Raro (1–4 %)
Numbness	Raro (1–4 %)
Peripheral neuropathy	Raro (1–4 %)
Personality changes	Raro (1–4 %)
Spasms on one side of the face	Raro (1–4 %)
Transient global amnesia	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Juvenile posterior subcapsular lenticular opacities	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the eye	Frecuente (30–79 %)
Bitemporal hemianopia	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Frecuente (30–79 %)
Cortical cataract	Frecuente (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Frecuente (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Frecuente (30–79 %)
Abnormal kinetic perimetry test	A veces (5–29 %)
Blindness	A veces (5–29 %)
Double vision	A veces (5–29 %)
Epiretinal membrane	A veces (5–29 %)
Eye muscle paralysis	A veces (5–29 %)
Lazy eye	A veces (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	A veces (5–29 %)
Optic nerve issue	A veces (5–29 %)
Papilledema	A veces (5–29 %)
Slow decrease in sharpness of vision	A veces (5–29 %)
Visual acuity test abnormality	A veces (5–29 %)
Visual loss	A veces (5–29 %)
Weak extraocular muscles	A veces (5–29 %)
Bulging eye	Raro (1–4 %)
Remnants of the hyaloid vascular system	Raro (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating ACTH concentration	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Frecuente (30–79 %)
Decreased serum estradiol	Frecuente (30–79 %)
Decreased serum testosterone level	Frecuente (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Frecuente (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Frecuente (30–79 %)
Low blood cortisol level	Frecuente (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Frecuente (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Frecuente (30–79 %)
Abnormal hypothalamus physiology	A veces (5–29 %)
Enlarged pituitary gland	A veces (5–29 %)
Hypothalamic hypothyroidism	A veces (5–29 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	A veces (5–29 %)
Reduced circulating prolactin concentration	A veces (5–29 %)
Neoplasm of the posterior pituitary	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bilateral vestibular schwannoma	Muy frecuente (80–99 %)
Vestibular schwannoma	Muy frecuente (80–99 %)
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Unilateral vestibular schwannoma	Frecuente (30–79 %)
Dizziness	A veces (5–29 %)
Ringing in ears	A veces (5–29 %)
Ear pain	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the sense of smell	A veces (5–29 %)
Bell's palsy	A veces (5–29 %)
Retinal hamartoma	A veces (5–29 %)
Lisch nodules	Raro (1–4 %)
Neoplasm of the tongue	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Birthmark	Frecuente (30–79 %)
Peripheral schwannoma	Frecuente (30–79 %)
Neurofibroma	A veces (5–29 %)
Patchy darkened skin	A veces (5–29 %)
Skin cancer	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatty lump	A veces (5–29 %)
Functional motor deficit	A veces (5–29 %)
Muscle weakness	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Back pain	Raro (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased arm strength	A veces (5–29 %)
Foot drop	A veces (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	A veces (5–29 %)
Wrist drop	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal absence of menstruation	Frecuente (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Frecuente (30–79 %)
Uterine leiomyoma	A veces (5–29 %)
Loss of bladder control	Raro (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Muy frecuente (80–99 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lumbosacral hemangioma	A veces (5–29 %)
Fainting spell	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nausea and vomiting	Frecuente (30–79 %)
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality on pulmonary function testing	Raro (1–4 %)
Progressive pulmonary function impairment	Raro (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal tissue mass	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bleeding in brain	Raro (1–4 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal mediastinum morphology	Raro (1–4 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weak voice	Raro (1–4 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pain	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Obesity	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NF2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test