Ominaisuudet

Geeniin NF2 yhdistetyt ominaisuudet

NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor

Human Phenotype Ontology yhdistää NF2-geeniin 131 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Schwannoma	Aina
Intracranial meningioma	Hyvin usein (80–99%)
Nerve tumor	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Usein (30–79%)
Headache	Usein (30–79%)
Hyperesthesia	Usein (30–79%)
Myelopathy	Usein (30–79%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Usein (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Usein (30–79%)
Spinal cord tumor	Usein (30–79%)
Abnormal central motor function	Joskus (5–29%)
Abnormal central sensory function	Joskus (5–29%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Balance impairment	Joskus (5–29%)
Brain stem compression	Joskus (5–29%)
Cognitive impairment	Joskus (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Joskus (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	Joskus (5–29%)
Difficulty articulating speech	Joskus (5–29%)
Ependymoma	Joskus (5–29%)
Memory impairment	Joskus (5–29%)
Optic nerve sheath meningioma	Joskus (5–29%)
Peripheral nerve disease	Joskus (5–29%)
Pins and needles feeling	Joskus (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Joskus (5–29%)
Single damaged nerve	Joskus (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	Joskus (5–29%)
Spinal meningioma	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Trigeminal neuralgia	Joskus (5–29%)
Unsteady walk	Joskus (5–29%)
Weakness of one side of body	Joskus (5–29%)
Abnormal speech pattern	Harvinainen (1–4 %)
Astrocytoma	Harvinainen (1–4 %)
Can't control feelings	Harvinainen (1–4 %)
Difficulty finding words	Harvinainen (1–4 %)
Excessive daytime sleepiness	Harvinainen (1–4 %)
Glioma	Harvinainen (1–4 %)
Muscle twitch	Harvinainen (1–4 %)
Numbness	Harvinainen (1–4 %)
Peripheral neuropathy	Harvinainen (1–4 %)
Personality changes	Harvinainen (1–4 %)
Spasms on one side of the face	Harvinainen (1–4 %)
Transient global amnesia	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Juvenile posterior subcapsular lenticular opacities	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the eye	Usein (30–79%)
Bitemporal hemianopia	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Cortical cataract	Usein (30–79%)
Decreased clarity of vision	Usein (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Usein (30–79%)
Abnormal kinetic perimetry test	Joskus (5–29%)
Blindness	Joskus (5–29%)
Double vision	Joskus (5–29%)
Epiretinal membrane	Joskus (5–29%)
Eye muscle paralysis	Joskus (5–29%)
Lazy eye	Joskus (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Joskus (5–29%)
Optic nerve issue	Joskus (5–29%)
Papilledema	Joskus (5–29%)
Slow decrease in sharpness of vision	Joskus (5–29%)
Visual acuity test abnormality	Joskus (5–29%)
Visual loss	Joskus (5–29%)
Weak extraocular muscles	Joskus (5–29%)
Bulging eye	Harvinainen (1–4 %)
Remnants of the hyaloid vascular system	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating ACTH concentration	Usein (30–79%)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Usein (30–79%)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Usein (30–79%)
Decreased serum estradiol	Usein (30–79%)
Decreased serum testosterone level	Usein (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Usein (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Usein (30–79%)
Low blood cortisol level	Usein (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Usein (30–79%)
Secondary growth hormone deficiency	Usein (30–79%)
Abnormal hypothalamus physiology	Joskus (5–29%)
Enlarged pituitary gland	Joskus (5–29%)
Hypothalamic hypothyroidism	Joskus (5–29%)
Neoplasm of the anterior pituitary	Joskus (5–29%)
Reduced circulating prolactin concentration	Joskus (5–29%)
Neoplasm of the posterior pituitary	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bilateral vestibular schwannoma	Hyvin usein (80–99%)
Vestibular schwannoma	Hyvin usein (80–99%)
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)
Unilateral vestibular schwannoma	Usein (30–79%)
Dizziness	Joskus (5–29%)
Ringing in ears	Joskus (5–29%)
Ear pain	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the sense of smell	Joskus (5–29%)
Bell's palsy	Joskus (5–29%)
Retinal hamartoma	Joskus (5–29%)
Lisch nodules	Harvinainen (1–4 %)
Neoplasm of the tongue	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Birthmark	Usein (30–79%)
Peripheral schwannoma	Usein (30–79%)
Neurofibroma	Joskus (5–29%)
Patchy darkened skin	Joskus (5–29%)
Skin cancer	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatty lump	Joskus (5–29%)
Functional motor deficit	Joskus (5–29%)
Muscle weakness	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Back pain	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased arm strength	Joskus (5–29%)
Foot drop	Joskus (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Joskus (5–29%)
Wrist drop	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal absence of menstruation	Usein (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Usein (30–79%)
Uterine leiomyoma	Joskus (5–29%)
Loss of bladder control	Harvinainen (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Hyvin usein (80–99%)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lumbosacral hemangioma	Joskus (5–29%)
Fainting spell	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nausea and vomiting	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality on pulmonary function testing	Harvinainen (1–4 %)
Progressive pulmonary function impairment	Harvinainen (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal tissue mass	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bleeding in brain	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal mediastinum morphology	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weak voice	Harvinainen (1–4 %)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pain	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Obesity	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NF2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test