Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NF2

NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor

Human Phenotype Ontology knytter 131 kjennetegn til NF2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Schwannoma	Alltid
Intracranial meningioma	Svært ofte (80–99 %)
Nerve tumor	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Ofte (30–79 %)
Headache	Ofte (30–79 %)
Hyperesthesia	Ofte (30–79 %)
Myelopathy	Ofte (30–79 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Spinal cord tumor	Ofte (30–79 %)
Abnormal central motor function	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal central sensory function	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal gait	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Balance impairment	Noen ganger (5–29 %)
Brain stem compression	Noen ganger (5–29 %)
Cognitive impairment	Noen ganger (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Noen ganger (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Noen ganger (5–29 %)
Ependymoma	Noen ganger (5–29 %)
Memory impairment	Noen ganger (5–29 %)
Optic nerve sheath meningioma	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Noen ganger (5–29 %)
Pins and needles feeling	Noen ganger (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Noen ganger (5–29 %)
Single damaged nerve	Noen ganger (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Noen ganger (5–29 %)
Spinal meningioma	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)
Trigeminal neuralgia	Noen ganger (5–29 %)
Unsteady walk	Noen ganger (5–29 %)
Weakness of one side of body	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Sjelden (1–4%)
Astrocytoma	Sjelden (1–4%)
Can't control feelings	Sjelden (1–4%)
Difficulty finding words	Sjelden (1–4%)
Excessive daytime sleepiness	Sjelden (1–4%)
Glioma	Sjelden (1–4%)
Muscle twitch	Sjelden (1–4%)
Numbness	Sjelden (1–4%)
Peripheral neuropathy	Sjelden (1–4%)
Personality changes	Sjelden (1–4%)
Spasms on one side of the face	Sjelden (1–4%)
Transient global amnesia	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Juvenile posterior subcapsular lenticular opacities	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Bitemporal hemianopia	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Cortical cataract	Ofte (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Ofte (30–79 %)
Abnormal kinetic perimetry test	Noen ganger (5–29 %)
Blindness	Noen ganger (5–29 %)
Double vision	Noen ganger (5–29 %)
Epiretinal membrane	Noen ganger (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Noen ganger (5–29 %)
Lazy eye	Noen ganger (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Noen ganger (5–29 %)
Optic nerve issue	Noen ganger (5–29 %)
Papilledema	Noen ganger (5–29 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Noen ganger (5–29 %)
Visual acuity test abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Visual loss	Noen ganger (5–29 %)
Weak extraocular muscles	Noen ganger (5–29 %)
Bulging eye	Sjelden (1–4%)
Remnants of the hyaloid vascular system	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating ACTH concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Ofte (30–79 %)
Decreased serum estradiol	Ofte (30–79 %)
Decreased serum testosterone level	Ofte (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Ofte (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Ofte (30–79 %)
Low blood cortisol level	Ofte (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Ofte (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Ofte (30–79 %)
Abnormal hypothalamus physiology	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged pituitary gland	Noen ganger (5–29 %)
Hypothalamic hypothyroidism	Noen ganger (5–29 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	Noen ganger (5–29 %)
Reduced circulating prolactin concentration	Noen ganger (5–29 %)
Neoplasm of the posterior pituitary	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bilateral vestibular schwannoma	Svært ofte (80–99 %)
Vestibular schwannoma	Svært ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Unilateral vestibular schwannoma	Ofte (30–79 %)
Dizziness	Noen ganger (5–29 %)
Ringing in ears	Noen ganger (5–29 %)
Ear pain	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the sense of smell	Noen ganger (5–29 %)
Bell's palsy	Noen ganger (5–29 %)
Retinal hamartoma	Noen ganger (5–29 %)
Lisch nodules	Sjelden (1–4%)
Neoplasm of the tongue	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Birthmark	Ofte (30–79 %)
Peripheral schwannoma	Ofte (30–79 %)
Neurofibroma	Noen ganger (5–29 %)
Patchy darkened skin	Noen ganger (5–29 %)
Skin cancer	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatty lump	Noen ganger (5–29 %)
Functional motor deficit	Noen ganger (5–29 %)
Muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Back pain	Sjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased arm strength	Noen ganger (5–29 %)
Foot drop	Noen ganger (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Wrist drop	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal absence of menstruation	Ofte (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Ofte (30–79 %)
Uterine leiomyoma	Noen ganger (5–29 %)
Loss of bladder control	Sjelden (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Svært ofte (80–99 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lumbosacral hemangioma	Noen ganger (5–29 %)
Fainting spell	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nausea and vomiting	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality on pulmonary function testing	Sjelden (1–4%)
Progressive pulmonary function impairment	Sjelden (1–4%)

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal tissue mass	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bleeding in brain	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the thoracic cavity

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal mediastinum morphology	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weak voice	Sjelden (1–4%)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pain	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Obesity	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NF2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test