Caractéristiques

Caractéristiques liées à NF2

NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor

La Human Phenotype Ontology associe 131 caractéristiques à NF2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Schwannoma	Toujours
Intracranial meningioma	Très souvent (80–99 %)
Nerve tumor	Très souvent (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Souvent (30–79 %)
Headache	Souvent (30–79 %)
Hyperesthesia	Souvent (30–79 %)
Myelopathy	Souvent (30–79 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Souvent (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Souvent (30–79 %)
Spinal cord tumor	Souvent (30–79 %)
Abnormal central motor function	Parfois (5–29 %)
Abnormal central sensory function	Parfois (5–29 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Balance impairment	Parfois (5–29 %)
Brain stem compression	Parfois (5–29 %)
Cognitive impairment	Parfois (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Parfois (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Ependymoma	Parfois (5–29 %)
Memory impairment	Parfois (5–29 %)
Optic nerve sheath meningioma	Parfois (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Parfois (5–29 %)
Pins and needles feeling	Parfois (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Parfois (5–29 %)
Single damaged nerve	Parfois (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Parfois (5–29 %)
Spinal meningioma	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Trigeminal neuralgia	Parfois (5–29 %)
Unsteady walk	Parfois (5–29 %)
Weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Rarement (1–4 %)
Astrocytoma	Rarement (1–4 %)
Can't control feelings	Rarement (1–4 %)
Difficulty finding words	Rarement (1–4 %)
Excessive daytime sleepiness	Rarement (1–4 %)
Glioma	Rarement (1–4 %)
Muscle twitch	Rarement (1–4 %)
Numbness	Rarement (1–4 %)
Peripheral neuropathy	Rarement (1–4 %)
Personality changes	Rarement (1–4 %)
Spasms on one side of the face	Rarement (1–4 %)
Transient global amnesia	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Juvenile posterior subcapsular lenticular opacities	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the eye	Souvent (30–79 %)
Bitemporal hemianopia	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Cortical cataract	Souvent (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Souvent (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Souvent (30–79 %)
Abnormal kinetic perimetry test	Parfois (5–29 %)
Blindness	Parfois (5–29 %)
Double vision	Parfois (5–29 %)
Epiretinal membrane	Parfois (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Parfois (5–29 %)
Lazy eye	Parfois (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Parfois (5–29 %)
Optic nerve issue	Parfois (5–29 %)
Papilledema	Parfois (5–29 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Parfois (5–29 %)
Visual acuity test abnormality	Parfois (5–29 %)
Visual loss	Parfois (5–29 %)
Weak extraocular muscles	Parfois (5–29 %)
Bulging eye	Rarement (1–4 %)
Remnants of the hyaloid vascular system	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating ACTH concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Souvent (30–79 %)
Decreased serum estradiol	Souvent (30–79 %)
Decreased serum testosterone level	Souvent (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Souvent (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Souvent (30–79 %)
Low blood cortisol level	Souvent (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Souvent (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Souvent (30–79 %)
Abnormal hypothalamus physiology	Parfois (5–29 %)
Enlarged pituitary gland	Parfois (5–29 %)
Hypothalamic hypothyroidism	Parfois (5–29 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	Parfois (5–29 %)
Reduced circulating prolactin concentration	Parfois (5–29 %)
Neoplasm of the posterior pituitary	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral vestibular schwannoma	Très souvent (80–99 %)
Vestibular schwannoma	Très souvent (80–99 %)
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Unilateral vestibular schwannoma	Souvent (30–79 %)
Dizziness	Parfois (5–29 %)
Ringing in ears	Parfois (5–29 %)
Ear pain	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the sense of smell	Parfois (5–29 %)
Bell's palsy	Parfois (5–29 %)
Retinal hamartoma	Parfois (5–29 %)
Lisch nodules	Rarement (1–4 %)
Neoplasm of the tongue	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Birthmark	Souvent (30–79 %)
Peripheral schwannoma	Souvent (30–79 %)
Neurofibroma	Parfois (5–29 %)
Patchy darkened skin	Parfois (5–29 %)
Skin cancer	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatty lump	Parfois (5–29 %)
Functional motor deficit	Parfois (5–29 %)
Muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Back pain	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased arm strength	Parfois (5–29 %)
Foot drop	Parfois (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Wrist drop	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal absence of menstruation	Souvent (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Souvent (30–79 %)
Uterine leiomyoma	Parfois (5–29 %)
Loss of bladder control	Rarement (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Très souvent (80–99 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lumbosacral hemangioma	Parfois (5–29 %)
Fainting spell	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nausea and vomiting	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality on pulmonary function testing	Rarement (1–4 %)
Progressive pulmonary function impairment	Rarement (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal tissue mass	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bleeding in brain	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal mediastinum morphology	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weak voice	Rarement (1–4 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pain	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Obesity	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NF2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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