Tratti

Tratti collegati a NF2

NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor

La Human Phenotype Ontology collega 131 tratti a NF2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Schwannoma	Sempre
Intracranial meningioma	Molto spesso (80–99%)
Nerve tumor	Molto spesso (80–99%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Spesso (30–79%)
Headache	Spesso (30–79%)
Hyperesthesia	Spesso (30–79%)
Myelopathy	Spesso (30–79%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Spesso (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Spesso (30–79%)
Spinal cord tumor	Spesso (30–79%)
Abnormal central motor function	A volte (5–29%)
Abnormal central sensory function	A volte (5–29%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Balance impairment	A volte (5–29%)
Brain stem compression	A volte (5–29%)
Cognitive impairment	A volte (5–29%)
Cranial nerve paralysis	A volte (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Ependymoma	A volte (5–29%)
Memory impairment	A volte (5–29%)
Optic nerve sheath meningioma	A volte (5–29%)
Peripheral nerve disease	A volte (5–29%)
Pins and needles feeling	A volte (5–29%)
Rise in pressure inside skull	A volte (5–29%)
Single damaged nerve	A volte (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	A volte (5–29%)
Spinal meningioma	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Trigeminal neuralgia	A volte (5–29%)
Unsteady walk	A volte (5–29%)
Weakness of one side of body	A volte (5–29%)
Abnormal speech pattern	Raramente (1–4%)
Astrocytoma	Raramente (1–4%)
Can't control feelings	Raramente (1–4%)
Difficulty finding words	Raramente (1–4%)
Excessive daytime sleepiness	Raramente (1–4%)
Glioma	Raramente (1–4%)
Muscle twitch	Raramente (1–4%)
Numbness	Raramente (1–4%)
Peripheral neuropathy	Raramente (1–4%)
Personality changes	Raramente (1–4%)
Spasms on one side of the face	Raramente (1–4%)
Transient global amnesia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Juvenile posterior subcapsular lenticular opacities	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the eye	Spesso (30–79%)
Bitemporal hemianopia	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Cortical cataract	Spesso (30–79%)
Decreased clarity of vision	Spesso (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Spesso (30–79%)
Abnormal kinetic perimetry test	A volte (5–29%)
Blindness	A volte (5–29%)
Double vision	A volte (5–29%)
Epiretinal membrane	A volte (5–29%)
Eye muscle paralysis	A volte (5–29%)
Lazy eye	A volte (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	A volte (5–29%)
Optic nerve issue	A volte (5–29%)
Papilledema	A volte (5–29%)
Slow decrease in sharpness of vision	A volte (5–29%)
Visual acuity test abnormality	A volte (5–29%)
Visual loss	A volte (5–29%)
Weak extraocular muscles	A volte (5–29%)
Bulging eye	Raramente (1–4%)
Remnants of the hyaloid vascular system	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating ACTH concentration	Spesso (30–79%)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Spesso (30–79%)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Spesso (30–79%)
Decreased serum estradiol	Spesso (30–79%)
Decreased serum testosterone level	Spesso (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Spesso (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Spesso (30–79%)
Low blood cortisol level	Spesso (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Spesso (30–79%)
Secondary growth hormone deficiency	Spesso (30–79%)
Abnormal hypothalamus physiology	A volte (5–29%)
Enlarged pituitary gland	A volte (5–29%)
Hypothalamic hypothyroidism	A volte (5–29%)
Neoplasm of the anterior pituitary	A volte (5–29%)
Reduced circulating prolactin concentration	A volte (5–29%)
Neoplasm of the posterior pituitary	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral vestibular schwannoma	Molto spesso (80–99%)
Vestibular schwannoma	Molto spesso (80–99%)
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Unilateral vestibular schwannoma	Spesso (30–79%)
Dizziness	A volte (5–29%)
Ringing in ears	A volte (5–29%)
Ear pain	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the sense of smell	A volte (5–29%)
Bell's palsy	A volte (5–29%)
Retinal hamartoma	A volte (5–29%)
Lisch nodules	Raramente (1–4%)
Neoplasm of the tongue	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Birthmark	Spesso (30–79%)
Peripheral schwannoma	Spesso (30–79%)
Neurofibroma	A volte (5–29%)
Patchy darkened skin	A volte (5–29%)
Skin cancer	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatty lump	A volte (5–29%)
Functional motor deficit	A volte (5–29%)
Muscle weakness	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Back pain	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased arm strength	A volte (5–29%)
Foot drop	A volte (5–29%)
Lower limb muscle weakness	A volte (5–29%)
Wrist drop	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal absence of menstruation	Spesso (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Spesso (30–79%)
Uterine leiomyoma	A volte (5–29%)
Loss of bladder control	Raramente (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Molto spesso (80–99%)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lumbosacral hemangioma	A volte (5–29%)
Fainting spell	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Nausea and vomiting	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality on pulmonary function testing	Raramente (1–4%)
Progressive pulmonary function impairment	Raramente (1–4%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal tissue mass	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bleeding in brain	Raramente (1–4%)

Abnormality of the thoracic cavity

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal mediastinum morphology	Raramente (1–4%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Weak voice	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Pain	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Obesity	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NF2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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