Egenskaper

Egenskaper kopplade till NF2

NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor

Human Phenotype Ontology kopplar 131 egenskaper till NF2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Schwannoma	Alltid
Intracranial meningioma	Mycket ofta (80–99 %)
Nerve tumor	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Ofta (30–79 %)
Headache	Ofta (30–79 %)
Hyperesthesia	Ofta (30–79 %)
Myelopathy	Ofta (30–79 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Ofta (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofta (30–79 %)
Spinal cord tumor	Ofta (30–79 %)
Abnormal central motor function	Ibland (5–29 %)
Abnormal central sensory function	Ibland (5–29 %)
Abnormal gait	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Ibland (5–29 %)
Ataxia	Ibland (5–29 %)
Balance impairment	Ibland (5–29 %)
Brain stem compression	Ibland (5–29 %)
Cognitive impairment	Ibland (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Ibland (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	Ibland (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Ibland (5–29 %)
Ependymoma	Ibland (5–29 %)
Memory impairment	Ibland (5–29 %)
Optic nerve sheath meningioma	Ibland (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Ibland (5–29 %)
Pins and needles feeling	Ibland (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Ibland (5–29 %)
Single damaged nerve	Ibland (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Ibland (5–29 %)
Spinal meningioma	Ibland (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ibland (5–29 %)
Trigeminal neuralgia	Ibland (5–29 %)
Unsteady walk	Ibland (5–29 %)
Weakness of one side of body	Ibland (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Sällan (1–4%)
Astrocytoma	Sällan (1–4%)
Can't control feelings	Sällan (1–4%)
Difficulty finding words	Sällan (1–4%)
Excessive daytime sleepiness	Sällan (1–4%)
Glioma	Sällan (1–4%)
Muscle twitch	Sällan (1–4%)
Numbness	Sällan (1–4%)
Peripheral neuropathy	Sällan (1–4%)
Personality changes	Sällan (1–4%)
Spasms on one side of the face	Sällan (1–4%)
Transient global amnesia	Sällan (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Juvenile posterior subcapsular lenticular opacities	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the eye	Ofta (30–79 %)
Bitemporal hemianopia	Ofta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofta (30–79 %)
Cortical cataract	Ofta (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ofta (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Ofta (30–79 %)
Abnormal kinetic perimetry test	Ibland (5–29 %)
Blindness	Ibland (5–29 %)
Double vision	Ibland (5–29 %)
Epiretinal membrane	Ibland (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Ibland (5–29 %)
Lazy eye	Ibland (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Ibland (5–29 %)
Optic nerve issue	Ibland (5–29 %)
Papilledema	Ibland (5–29 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Ibland (5–29 %)
Visual acuity test abnormality	Ibland (5–29 %)
Visual loss	Ibland (5–29 %)
Weak extraocular muscles	Ibland (5–29 %)
Bulging eye	Sällan (1–4%)
Remnants of the hyaloid vascular system	Sällan (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased circulating ACTH concentration	Ofta (30–79 %)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Ofta (30–79 %)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Ofta (30–79 %)
Decreased serum estradiol	Ofta (30–79 %)
Decreased serum testosterone level	Ofta (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Ofta (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Ofta (30–79 %)
Low blood cortisol level	Ofta (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Ofta (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Ofta (30–79 %)
Abnormal hypothalamus physiology	Ibland (5–29 %)
Enlarged pituitary gland	Ibland (5–29 %)
Hypothalamic hypothyroidism	Ibland (5–29 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	Ibland (5–29 %)
Reduced circulating prolactin concentration	Ibland (5–29 %)
Neoplasm of the posterior pituitary	Sällan (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bilateral vestibular schwannoma	Mycket ofta (80–99 %)
Vestibular schwannoma	Mycket ofta (80–99 %)
Hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Unilateral vestibular schwannoma	Ofta (30–79 %)
Dizziness	Ibland (5–29 %)
Ringing in ears	Ibland (5–29 %)
Ear pain	Sällan (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the sense of smell	Ibland (5–29 %)
Bell's palsy	Ibland (5–29 %)
Retinal hamartoma	Ibland (5–29 %)
Lisch nodules	Sällan (1–4%)
Neoplasm of the tongue	Sällan (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Birthmark	Ofta (30–79 %)
Peripheral schwannoma	Ofta (30–79 %)
Neurofibroma	Ibland (5–29 %)
Patchy darkened skin	Ibland (5–29 %)
Skin cancer	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatty lump	Ibland (5–29 %)
Functional motor deficit	Ibland (5–29 %)
Muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)
Back pain	Sällan (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased arm strength	Ibland (5–29 %)
Foot drop	Ibland (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Wrist drop	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal absence of menstruation	Ofta (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Ofta (30–79 %)
Uterine leiomyoma	Ibland (5–29 %)
Loss of bladder control	Sällan (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Mycket ofta (80–99 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Lumbosacral hemangioma	Ibland (5–29 %)
Fainting spell	Sällan (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Nausea and vomiting	Ofta (30–79 %)
Poor swallowing	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality on pulmonary function testing	Sällan (1–4%)
Progressive pulmonary function impairment	Sällan (1–4%)

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal tissue mass	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bleeding in brain	Sällan (1–4%)

Abnormality of the thoracic cavity

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal mediastinum morphology	Sällan (1–4%)

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weak voice	Sällan (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Pain	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Obesity	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till NF2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test