Características

Características associadas a NF2

NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor

A Human Phenotype Ontology associa 131 características a NF2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Schwannoma	Sempre
Intracranial meningioma	Muito frequente (80–99%)
Nerve tumor	Muito frequente (80–99%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Frequente (30–79%)
Headache	Frequente (30–79%)
Hyperesthesia	Frequente (30–79%)
Myelopathy	Frequente (30–79%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Frequente (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Frequente (30–79%)
Spinal cord tumor	Frequente (30–79%)
Abnormal central motor function	Por vezes (5–29%)
Abnormal central sensory function	Por vezes (5–29%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Balance impairment	Por vezes (5–29%)
Brain stem compression	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Por vezes (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Por vezes (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Ependymoma	Por vezes (5–29%)
Memory impairment	Por vezes (5–29%)
Optic nerve sheath meningioma	Por vezes (5–29%)
Peripheral nerve disease	Por vezes (5–29%)
Pins and needles feeling	Por vezes (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Por vezes (5–29%)
Single damaged nerve	Por vezes (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	Por vezes (5–29%)
Spinal meningioma	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Trigeminal neuralgia	Por vezes (5–29%)
Unsteady walk	Por vezes (5–29%)
Weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Abnormal speech pattern	Raramente (1–4%)
Astrocytoma	Raramente (1–4%)
Can't control feelings	Raramente (1–4%)
Difficulty finding words	Raramente (1–4%)
Excessive daytime sleepiness	Raramente (1–4%)
Glioma	Raramente (1–4%)
Muscle twitch	Raramente (1–4%)
Numbness	Raramente (1–4%)
Peripheral neuropathy	Raramente (1–4%)
Personality changes	Raramente (1–4%)
Spasms on one side of the face	Raramente (1–4%)
Transient global amnesia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Juvenile posterior subcapsular lenticular opacities	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the eye	Frequente (30–79%)
Bitemporal hemianopia	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Cortical cataract	Frequente (30–79%)
Decreased clarity of vision	Frequente (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Frequente (30–79%)
Abnormal kinetic perimetry test	Por vezes (5–29%)
Blindness	Por vezes (5–29%)
Double vision	Por vezes (5–29%)
Epiretinal membrane	Por vezes (5–29%)
Eye muscle paralysis	Por vezes (5–29%)
Lazy eye	Por vezes (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Por vezes (5–29%)
Optic nerve issue	Por vezes (5–29%)
Papilledema	Por vezes (5–29%)
Slow decrease in sharpness of vision	Por vezes (5–29%)
Visual acuity test abnormality	Por vezes (5–29%)
Visual loss	Por vezes (5–29%)
Weak extraocular muscles	Por vezes (5–29%)
Bulging eye	Raramente (1–4%)
Remnants of the hyaloid vascular system	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating ACTH concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Frequente (30–79%)
Decreased serum estradiol	Frequente (30–79%)
Decreased serum testosterone level	Frequente (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Frequente (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Frequente (30–79%)
Low blood cortisol level	Frequente (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Frequente (30–79%)
Secondary growth hormone deficiency	Frequente (30–79%)
Abnormal hypothalamus physiology	Por vezes (5–29%)
Enlarged pituitary gland	Por vezes (5–29%)
Hypothalamic hypothyroidism	Por vezes (5–29%)
Neoplasm of the anterior pituitary	Por vezes (5–29%)
Reduced circulating prolactin concentration	Por vezes (5–29%)
Neoplasm of the posterior pituitary	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral vestibular schwannoma	Muito frequente (80–99%)
Vestibular schwannoma	Muito frequente (80–99%)
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Unilateral vestibular schwannoma	Frequente (30–79%)
Dizziness	Por vezes (5–29%)
Ringing in ears	Por vezes (5–29%)
Ear pain	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the sense of smell	Por vezes (5–29%)
Bell's palsy	Por vezes (5–29%)
Retinal hamartoma	Por vezes (5–29%)
Lisch nodules	Raramente (1–4%)
Neoplasm of the tongue	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Birthmark	Frequente (30–79%)
Peripheral schwannoma	Frequente (30–79%)
Neurofibroma	Por vezes (5–29%)
Patchy darkened skin	Por vezes (5–29%)
Skin cancer	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Fatty lump	Por vezes (5–29%)
Functional motor deficit	Por vezes (5–29%)
Muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Back pain	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Decreased arm strength	Por vezes (5–29%)
Foot drop	Por vezes (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Wrist drop	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal absence of menstruation	Frequente (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Frequente (30–79%)
Uterine leiomyoma	Por vezes (5–29%)
Loss of bladder control	Raramente (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Muito frequente (80–99%)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Lumbosacral hemangioma	Por vezes (5–29%)
Fainting spell	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Nausea and vomiting	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality on pulmonary function testing	Raramente (1–4%)
Progressive pulmonary function impairment	Raramente (1–4%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal tissue mass	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bleeding in brain	Raramente (1–4%)

Abnormality of the thoracic cavity

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal mediastinum morphology	Raramente (1–4%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Weak voice	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Pain	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Obesity	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NF2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test