Rysy

Rysy spojené s NF2

NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor

Human Phenotype Ontology spojuje s NF2 131 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Schwannoma	Vždy
Intracranial meningioma	Velmi často (80–99 %)
Nerve tumor	Velmi často (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Často (30–79 %)
Headache	Často (30–79 %)
Hyperesthesia	Často (30–79 %)
Myelopathy	Často (30–79 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Často (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Často (30–79 %)
Spinal cord tumor	Často (30–79 %)
Abnormal central motor function	Někdy (5–29 %)
Abnormal central sensory function	Někdy (5–29 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Balance impairment	Někdy (5–29 %)
Brain stem compression	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Někdy (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Ependymoma	Někdy (5–29 %)
Memory impairment	Někdy (5–29 %)
Optic nerve sheath meningioma	Někdy (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Někdy (5–29 %)
Pins and needles feeling	Někdy (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Někdy (5–29 %)
Single damaged nerve	Někdy (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Někdy (5–29 %)
Spinal meningioma	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Trigeminal neuralgia	Někdy (5–29 %)
Unsteady walk	Někdy (5–29 %)
Weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Vzácně (1–4 %)
Astrocytoma	Vzácně (1–4 %)
Can't control feelings	Vzácně (1–4 %)
Difficulty finding words	Vzácně (1–4 %)
Excessive daytime sleepiness	Vzácně (1–4 %)
Glioma	Vzácně (1–4 %)
Muscle twitch	Vzácně (1–4 %)
Numbness	Vzácně (1–4 %)
Peripheral neuropathy	Vzácně (1–4 %)
Personality changes	Vzácně (1–4 %)
Spasms on one side of the face	Vzácně (1–4 %)
Transient global amnesia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Juvenile posterior subcapsular lenticular opacities	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the eye	Často (30–79 %)
Bitemporal hemianopia	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Cortical cataract	Často (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Často (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Často (30–79 %)
Abnormal kinetic perimetry test	Někdy (5–29 %)
Blindness	Někdy (5–29 %)
Double vision	Někdy (5–29 %)
Epiretinal membrane	Někdy (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Někdy (5–29 %)
Lazy eye	Někdy (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Někdy (5–29 %)
Optic nerve issue	Někdy (5–29 %)
Papilledema	Někdy (5–29 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Někdy (5–29 %)
Visual acuity test abnormality	Někdy (5–29 %)
Visual loss	Někdy (5–29 %)
Weak extraocular muscles	Někdy (5–29 %)
Bulging eye	Vzácně (1–4 %)
Remnants of the hyaloid vascular system	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating ACTH concentration	Často (30–79 %)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Často (30–79 %)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Často (30–79 %)
Decreased serum estradiol	Často (30–79 %)
Decreased serum testosterone level	Často (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Často (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Často (30–79 %)
Low blood cortisol level	Často (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Často (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Často (30–79 %)
Abnormal hypothalamus physiology	Někdy (5–29 %)
Enlarged pituitary gland	Někdy (5–29 %)
Hypothalamic hypothyroidism	Někdy (5–29 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	Někdy (5–29 %)
Reduced circulating prolactin concentration	Někdy (5–29 %)
Neoplasm of the posterior pituitary	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral vestibular schwannoma	Velmi často (80–99 %)
Vestibular schwannoma	Velmi často (80–99 %)
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Unilateral vestibular schwannoma	Často (30–79 %)
Dizziness	Někdy (5–29 %)
Ringing in ears	Někdy (5–29 %)
Ear pain	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the sense of smell	Někdy (5–29 %)
Bell's palsy	Někdy (5–29 %)
Retinal hamartoma	Někdy (5–29 %)
Lisch nodules	Vzácně (1–4 %)
Neoplasm of the tongue	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Birthmark	Často (30–79 %)
Peripheral schwannoma	Často (30–79 %)
Neurofibroma	Někdy (5–29 %)
Patchy darkened skin	Někdy (5–29 %)
Skin cancer	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatty lump	Někdy (5–29 %)
Functional motor deficit	Někdy (5–29 %)
Muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Back pain	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased arm strength	Někdy (5–29 %)
Foot drop	Někdy (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Wrist drop	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal absence of menstruation	Často (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Často (30–79 %)
Uterine leiomyoma	Někdy (5–29 %)
Loss of bladder control	Vzácně (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Velmi často (80–99 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lumbosacral hemangioma	Někdy (5–29 %)
Fainting spell	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Nausea and vomiting	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality on pulmonary function testing	Vzácně (1–4 %)
Progressive pulmonary function impairment	Vzácně (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal tissue mass	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bleeding in brain	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal mediastinum morphology	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Weak voice	Vzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Pain	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Obesity	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NF2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test