Traits

Traits linked to NF2

NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor

The Human Phenotype Ontology links 131 traits to NF2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Schwannoma	Zawsze
Intracranial meningioma	Bardzo często (80–99%)
Nerve tumor	Bardzo często (80–99%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Często (30–79%)
Headache	Często (30–79%)
Hyperesthesia	Często (30–79%)
Myelopathy	Często (30–79%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Często (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Często (30–79%)
Spinal cord tumor	Często (30–79%)
Abnormal central motor function	Czasami (5–29%)
Abnormal central sensory function	Czasami (5–29%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Balance impairment	Czasami (5–29%)
Brain stem compression	Czasami (5–29%)
Cognitive impairment	Czasami (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Czasami (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Ependymoma	Czasami (5–29%)
Memory impairment	Czasami (5–29%)
Optic nerve sheath meningioma	Czasami (5–29%)
Peripheral nerve disease	Czasami (5–29%)
Pins and needles feeling	Czasami (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Czasami (5–29%)
Single damaged nerve	Czasami (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	Czasami (5–29%)
Spinal meningioma	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Trigeminal neuralgia	Czasami (5–29%)
Unsteady walk	Czasami (5–29%)
Weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Abnormal speech pattern	Rzadko (1–4%)
Astrocytoma	Rzadko (1–4%)
Can't control feelings	Rzadko (1–4%)
Difficulty finding words	Rzadko (1–4%)
Excessive daytime sleepiness	Rzadko (1–4%)
Glioma	Rzadko (1–4%)
Muscle twitch	Rzadko (1–4%)
Numbness	Rzadko (1–4%)
Peripheral neuropathy	Rzadko (1–4%)
Personality changes	Rzadko (1–4%)
Spasms on one side of the face	Rzadko (1–4%)
Transient global amnesia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Juvenile posterior subcapsular lenticular opacities	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the eye	Często (30–79%)
Bitemporal hemianopia	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Cortical cataract	Często (30–79%)
Decreased clarity of vision	Często (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Często (30–79%)
Abnormal kinetic perimetry test	Czasami (5–29%)
Blindness	Czasami (5–29%)
Double vision	Czasami (5–29%)
Epiretinal membrane	Czasami (5–29%)
Eye muscle paralysis	Czasami (5–29%)
Lazy eye	Czasami (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Czasami (5–29%)
Optic nerve issue	Czasami (5–29%)
Papilledema	Czasami (5–29%)
Slow decrease in sharpness of vision	Czasami (5–29%)
Visual acuity test abnormality	Czasami (5–29%)
Visual loss	Czasami (5–29%)
Weak extraocular muscles	Czasami (5–29%)
Bulging eye	Rzadko (1–4%)
Remnants of the hyaloid vascular system	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak często występuje
Decreased circulating ACTH concentration	Często (30–79%)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Często (30–79%)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Często (30–79%)
Decreased serum estradiol	Często (30–79%)
Decreased serum testosterone level	Często (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Często (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Często (30–79%)
Low blood cortisol level	Często (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Często (30–79%)
Secondary growth hormone deficiency	Często (30–79%)
Abnormal hypothalamus physiology	Czasami (5–29%)
Enlarged pituitary gland	Czasami (5–29%)
Hypothalamic hypothyroidism	Czasami (5–29%)
Neoplasm of the anterior pituitary	Czasami (5–29%)
Reduced circulating prolactin concentration	Czasami (5–29%)
Neoplasm of the posterior pituitary	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Bilateral vestibular schwannoma	Bardzo często (80–99%)
Vestibular schwannoma	Bardzo często (80–99%)
Hearing impairment	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Unilateral vestibular schwannoma	Często (30–79%)
Dizziness	Czasami (5–29%)
Ringing in ears	Czasami (5–29%)
Ear pain	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Abnormality of the sense of smell	Czasami (5–29%)
Bell's palsy	Czasami (5–29%)
Retinal hamartoma	Czasami (5–29%)
Lisch nodules	Rzadko (1–4%)
Neoplasm of the tongue	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Birthmark	Często (30–79%)
Peripheral schwannoma	Często (30–79%)
Neurofibroma	Czasami (5–29%)
Patchy darkened skin	Czasami (5–29%)
Skin cancer	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Fatty lump	Czasami (5–29%)
Functional motor deficit	Czasami (5–29%)
Muscle weakness	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Back pain	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Decreased arm strength	Czasami (5–29%)
Foot drop	Czasami (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Czasami (5–29%)
Wrist drop	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Abnormal absence of menstruation	Często (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Często (30–79%)
Uterine leiomyoma	Czasami (5–29%)
Loss of bladder control	Rzadko (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak często występuje
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Bardzo często (80–99%)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Lumbosacral hemangioma	Czasami (5–29%)
Fainting spell	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Nausea and vomiting	Często (30–79%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Abnormality on pulmonary function testing	Rzadko (1–4%)
Progressive pulmonary function impairment	Rzadko (1–4%)

Abnormal tissue mass

Trait	Jak często występuje
Abnormal tissue mass	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak często występuje
Bleeding in brain	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the thoracic cavity

Trait	Jak często występuje
Abnormal mediastinum morphology	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the voice

Trait	Jak często występuje
Weak voice	Rzadko (1–4%)

Constitutional symptom

Trait	Jak często występuje
Pain	Często (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Obesity	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NF2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test