Merkmale

Mit NF2 verknüpfte Merkmale

NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 131 Merkmale mit NF2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Schwannoma	Immer
Intracranial meningioma	Sehr häufig (80–99 %)
Nerve tumor	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Häufig (30–79 %)
Headache	Häufig (30–79 %)
Hyperesthesia	Häufig (30–79 %)
Myelopathy	Häufig (30–79 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Häufig (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Häufig (30–79 %)
Spinal cord tumor	Häufig (30–79 %)
Abnormal central motor function	Manchmal (5–29 %)
Abnormal central sensory function	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Balance impairment	Manchmal (5–29 %)
Brain stem compression	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Manchmal (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Ependymoma	Manchmal (5–29 %)
Memory impairment	Manchmal (5–29 %)
Optic nerve sheath meningioma	Manchmal (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Manchmal (5–29 %)
Pins and needles feeling	Manchmal (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Manchmal (5–29 %)
Single damaged nerve	Manchmal (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Manchmal (5–29 %)
Spinal meningioma	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Trigeminal neuralgia	Manchmal (5–29 %)
Unsteady walk	Manchmal (5–29 %)
Weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Selten (1–4 %)
Astrocytoma	Selten (1–4 %)
Can't control feelings	Selten (1–4 %)
Difficulty finding words	Selten (1–4 %)
Excessive daytime sleepiness	Selten (1–4 %)
Glioma	Selten (1–4 %)
Muscle twitch	Selten (1–4 %)
Numbness	Selten (1–4 %)
Peripheral neuropathy	Selten (1–4 %)
Personality changes	Selten (1–4 %)
Spasms on one side of the face	Selten (1–4 %)
Transient global amnesia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Juvenile posterior subcapsular lenticular opacities	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the eye	Häufig (30–79 %)
Bitemporal hemianopia	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Cortical cataract	Häufig (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Häufig (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Häufig (30–79 %)
Abnormal kinetic perimetry test	Manchmal (5–29 %)
Blindness	Manchmal (5–29 %)
Double vision	Manchmal (5–29 %)
Epiretinal membrane	Manchmal (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Manchmal (5–29 %)
Lazy eye	Manchmal (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Manchmal (5–29 %)
Optic nerve issue	Manchmal (5–29 %)
Papilledema	Manchmal (5–29 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Manchmal (5–29 %)
Visual acuity test abnormality	Manchmal (5–29 %)
Visual loss	Manchmal (5–29 %)
Weak extraocular muscles	Manchmal (5–29 %)
Bulging eye	Selten (1–4 %)
Remnants of the hyaloid vascular system	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating ACTH concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Häufig (30–79 %)
Decreased serum estradiol	Häufig (30–79 %)
Decreased serum testosterone level	Häufig (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Häufig (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Häufig (30–79 %)
Low blood cortisol level	Häufig (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Häufig (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Häufig (30–79 %)
Abnormal hypothalamus physiology	Manchmal (5–29 %)
Enlarged pituitary gland	Manchmal (5–29 %)
Hypothalamic hypothyroidism	Manchmal (5–29 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	Manchmal (5–29 %)
Reduced circulating prolactin concentration	Manchmal (5–29 %)
Neoplasm of the posterior pituitary	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral vestibular schwannoma	Sehr häufig (80–99 %)
Vestibular schwannoma	Sehr häufig (80–99 %)
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Unilateral vestibular schwannoma	Häufig (30–79 %)
Dizziness	Manchmal (5–29 %)
Ringing in ears	Manchmal (5–29 %)
Ear pain	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the sense of smell	Manchmal (5–29 %)
Bell's palsy	Manchmal (5–29 %)
Retinal hamartoma	Manchmal (5–29 %)
Lisch nodules	Selten (1–4 %)
Neoplasm of the tongue	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birthmark	Häufig (30–79 %)
Peripheral schwannoma	Häufig (30–79 %)
Neurofibroma	Manchmal (5–29 %)
Patchy darkened skin	Manchmal (5–29 %)
Skin cancer	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatty lump	Manchmal (5–29 %)
Functional motor deficit	Manchmal (5–29 %)
Muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Back pain	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased arm strength	Manchmal (5–29 %)
Foot drop	Manchmal (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Wrist drop	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal absence of menstruation	Häufig (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Häufig (30–79 %)
Uterine leiomyoma	Manchmal (5–29 %)
Loss of bladder control	Selten (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Sehr häufig (80–99 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lumbosacral hemangioma	Manchmal (5–29 %)
Fainting spell	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nausea and vomiting	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality on pulmonary function testing	Selten (1–4 %)
Progressive pulmonary function impairment	Selten (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding in brain	Selten (1–4 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal mediastinum morphology	Selten (1–4 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weak voice	Selten (1–4 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pain	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NF2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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