Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NF2

NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 131 χαρακτηριστικά με το NF2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Schwannoma	Πάντα
Intracranial meningioma	Πολύ συχνά (80–99%)
Nerve tumor	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Συχνά (30–79%)
Headache	Συχνά (30–79%)
Hyperesthesia	Συχνά (30–79%)
Myelopathy	Συχνά (30–79%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Συχνά (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Συχνά (30–79%)
Spinal cord tumor	Συχνά (30–79%)
Abnormal central motor function	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal central sensory function	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal gait	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Ataxia	Μερικές φορές (5–29%)
Balance impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Brain stem compression	Μερικές φορές (5–29%)
Cognitive impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Μερικές φορές (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty articulating speech	Μερικές φορές (5–29%)
Ependymoma	Μερικές φορές (5–29%)
Memory impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Optic nerve sheath meningioma	Μερικές φορές (5–29%)
Peripheral nerve disease	Μερικές φορές (5–29%)
Pins and needles feeling	Μερικές φορές (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Μερικές φορές (5–29%)
Single damaged nerve	Μερικές φορές (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	Μερικές φορές (5–29%)
Spinal meningioma	Μερικές φορές (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Μερικές φορές (5–29%)
Trigeminal neuralgia	Μερικές φορές (5–29%)
Unsteady walk	Μερικές φορές (5–29%)
Weakness of one side of body	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal speech pattern	Σπάνια (1–4%)
Astrocytoma	Σπάνια (1–4%)
Can't control feelings	Σπάνια (1–4%)
Difficulty finding words	Σπάνια (1–4%)
Excessive daytime sleepiness	Σπάνια (1–4%)
Glioma	Σπάνια (1–4%)
Muscle twitch	Σπάνια (1–4%)
Numbness	Σπάνια (1–4%)
Peripheral neuropathy	Σπάνια (1–4%)
Personality changes	Σπάνια (1–4%)
Spasms on one side of the face	Σπάνια (1–4%)
Transient global amnesia	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Juvenile posterior subcapsular lenticular opacities	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the eye	Συχνά (30–79%)
Bitemporal hemianopia	Συχνά (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Συχνά (30–79%)
Cortical cataract	Συχνά (30–79%)
Decreased clarity of vision	Συχνά (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Συχνά (30–79%)
Abnormal kinetic perimetry test	Μερικές φορές (5–29%)
Blindness	Μερικές φορές (5–29%)
Double vision	Μερικές φορές (5–29%)
Epiretinal membrane	Μερικές φορές (5–29%)
Eye muscle paralysis	Μερικές φορές (5–29%)
Lazy eye	Μερικές φορές (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Μερικές φορές (5–29%)
Optic nerve issue	Μερικές φορές (5–29%)
Papilledema	Μερικές φορές (5–29%)
Slow decrease in sharpness of vision	Μερικές φορές (5–29%)
Visual acuity test abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Visual loss	Μερικές φορές (5–29%)
Weak extraocular muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Bulging eye	Σπάνια (1–4%)
Remnants of the hyaloid vascular system	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased circulating ACTH concentration	Συχνά (30–79%)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Συχνά (30–79%)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Συχνά (30–79%)
Decreased serum estradiol	Συχνά (30–79%)
Decreased serum testosterone level	Συχνά (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Συχνά (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Συχνά (30–79%)
Low blood cortisol level	Συχνά (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Συχνά (30–79%)
Secondary growth hormone deficiency	Συχνά (30–79%)
Abnormal hypothalamus physiology	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged pituitary gland	Μερικές φορές (5–29%)
Hypothalamic hypothyroidism	Μερικές φορές (5–29%)
Neoplasm of the anterior pituitary	Μερικές φορές (5–29%)
Reduced circulating prolactin concentration	Μερικές φορές (5–29%)
Neoplasm of the posterior pituitary	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bilateral vestibular schwannoma	Πολύ συχνά (80–99%)
Vestibular schwannoma	Πολύ συχνά (80–99%)
Hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Unilateral vestibular schwannoma	Συχνά (30–79%)
Dizziness	Μερικές φορές (5–29%)
Ringing in ears	Μερικές φορές (5–29%)
Ear pain	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the sense of smell	Μερικές φορές (5–29%)
Bell's palsy	Μερικές φορές (5–29%)
Retinal hamartoma	Μερικές φορές (5–29%)
Lisch nodules	Σπάνια (1–4%)
Neoplasm of the tongue	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Birthmark	Συχνά (30–79%)
Peripheral schwannoma	Συχνά (30–79%)
Neurofibroma	Μερικές φορές (5–29%)
Patchy darkened skin	Μερικές φορές (5–29%)
Skin cancer	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fatty lump	Μερικές φορές (5–29%)
Functional motor deficit	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Back pain	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased arm strength	Μερικές φορές (5–29%)
Foot drop	Μερικές φορές (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Wrist drop	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal absence of menstruation	Συχνά (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Συχνά (30–79%)
Uterine leiomyoma	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of bladder control	Σπάνια (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Lumbosacral hemangioma	Μερικές φορές (5–29%)
Fainting spell	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nausea and vomiting	Συχνά (30–79%)
Poor swallowing	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality on pulmonary function testing	Σπάνια (1–4%)
Progressive pulmonary function impairment	Σπάνια (1–4%)

Abnormal tissue mass

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal tissue mass	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bleeding in brain	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the thoracic cavity

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal mediastinum morphology	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weak voice	Σπάνια (1–4%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Pain	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Obesity	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NF2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας