Traits

Traits linked to NF2

NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor

The Human Phenotype Ontology links 131 traits to NF2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Schwannoma	Altid
Intracranial meningioma	Meget ofte (80–99 %)
Nerve tumor	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Ofte (30–79 %)
Headache	Ofte (30–79 %)
Hyperesthesia	Ofte (30–79 %)
Myelopathy	Ofte (30–79 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Spinal cord tumor	Ofte (30–79 %)
Abnormal central motor function	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal central sensory function	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Balance impairment	Nogle gange (5–29 %)
Brain stem compression	Nogle gange (5–29 %)
Cognitive impairment	Nogle gange (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Ependymoma	Nogle gange (5–29 %)
Memory impairment	Nogle gange (5–29 %)
Optic nerve sheath meningioma	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Nogle gange (5–29 %)
Pins and needles feeling	Nogle gange (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Nogle gange (5–29 %)
Single damaged nerve	Nogle gange (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Nogle gange (5–29 %)
Spinal meningioma	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Trigeminal neuralgia	Nogle gange (5–29 %)
Unsteady walk	Nogle gange (5–29 %)
Weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Sjældent (1–4%)
Astrocytoma	Sjældent (1–4%)
Can't control feelings	Sjældent (1–4%)
Difficulty finding words	Sjældent (1–4%)
Excessive daytime sleepiness	Sjældent (1–4%)
Glioma	Sjældent (1–4%)
Muscle twitch	Sjældent (1–4%)
Numbness	Sjældent (1–4%)
Peripheral neuropathy	Sjældent (1–4%)
Personality changes	Sjældent (1–4%)
Spasms on one side of the face	Sjældent (1–4%)
Transient global amnesia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Juvenile posterior subcapsular lenticular opacities	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Bitemporal hemianopia	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Cortical cataract	Ofte (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Ofte (30–79 %)
Abnormal kinetic perimetry test	Nogle gange (5–29 %)
Blindness	Nogle gange (5–29 %)
Double vision	Nogle gange (5–29 %)
Epiretinal membrane	Nogle gange (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Lazy eye	Nogle gange (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Nogle gange (5–29 %)
Optic nerve issue	Nogle gange (5–29 %)
Papilledema	Nogle gange (5–29 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Nogle gange (5–29 %)
Visual acuity test abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Visual loss	Nogle gange (5–29 %)
Weak extraocular muscles	Nogle gange (5–29 %)
Bulging eye	Sjældent (1–4%)
Remnants of the hyaloid vascular system	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hvor ofte det ses
Decreased circulating ACTH concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Ofte (30–79 %)
Decreased serum estradiol	Ofte (30–79 %)
Decreased serum testosterone level	Ofte (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Ofte (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Ofte (30–79 %)
Low blood cortisol level	Ofte (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Ofte (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Ofte (30–79 %)
Abnormal hypothalamus physiology	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged pituitary gland	Nogle gange (5–29 %)
Hypothalamic hypothyroidism	Nogle gange (5–29 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	Nogle gange (5–29 %)
Reduced circulating prolactin concentration	Nogle gange (5–29 %)
Neoplasm of the posterior pituitary	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Bilateral vestibular schwannoma	Meget ofte (80–99 %)
Vestibular schwannoma	Meget ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Unilateral vestibular schwannoma	Ofte (30–79 %)
Dizziness	Nogle gange (5–29 %)
Ringing in ears	Nogle gange (5–29 %)
Ear pain	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormality of the sense of smell	Nogle gange (5–29 %)
Bell's palsy	Nogle gange (5–29 %)
Retinal hamartoma	Nogle gange (5–29 %)
Lisch nodules	Sjældent (1–4%)
Neoplasm of the tongue	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Trait	Hvor ofte det ses
Birthmark	Ofte (30–79 %)
Peripheral schwannoma	Ofte (30–79 %)
Neurofibroma	Nogle gange (5–29 %)
Patchy darkened skin	Nogle gange (5–29 %)
Skin cancer	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Fatty lump	Nogle gange (5–29 %)
Functional motor deficit	Nogle gange (5–29 %)
Muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Back pain	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte det ses
Decreased arm strength	Nogle gange (5–29 %)
Foot drop	Nogle gange (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Wrist drop	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal absence of menstruation	Ofte (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Ofte (30–79 %)
Uterine leiomyoma	Nogle gange (5–29 %)
Loss of bladder control	Sjældent (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Hvor ofte det ses
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Meget ofte (80–99 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte det ses
Lumbosacral hemangioma	Nogle gange (5–29 %)
Fainting spell	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Nausea and vomiting	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormality on pulmonary function testing	Sjældent (1–4%)
Progressive pulmonary function impairment	Sjældent (1–4%)

Abnormal tissue mass

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal tissue mass	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hvor ofte det ses
Bleeding in brain	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the thoracic cavity

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal mediastinum morphology	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the voice

Trait	Hvor ofte det ses
Weak voice	Sjældent (1–4%)

Constitutional symptom

Trait	Hvor ofte det ses
Pain	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Obesity	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NF2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test