Gen
NAGS
N-acetylglutamate synthase
- HGNC 17996(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000161653(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 162417(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q21.31
- Koordinater
- Kromosom 17: 44.004.622–44.009.068 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 4,4 kb
- Protein
- 534 aminosyrer
- Også kendt som
- AGAS, ARGA, NAT7
- MANE Select-transkript
- ENST00000293404.8NM_153006.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NAGS og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Ureacyklusdefekt
En genetisk medfødt stofskiftesygdom, kendetegnet ved mangel på et af de enzymer, der er nødvendige for ureacyklussen. Det fører til ophobning af ammoniak i kroppen.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Kvælstofbindende behandling (natriumbenzoat, glycerolphenylbutyrat/Ravicti); proteinbegrænset kost med tilskud af essentielle aminosyrer; akutte protokoller for hyperammonæmi; levertransplantation (helbredende); mRNA-behandling i forsøg for OTC; carglumsyre ved NAGS-mangel
Sådan er NAGS opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,1 kb af genets 4,4 kb; 1.605 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NAGS
96
positioner i NAGS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 4,4 kb af NAGS, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.
Træk knyttet til NAGS
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NAGS kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
Vis 17 træk mere
Laboratory abnormality
- High blood ammonia levels
- High blood glutamate levels
- High plasma glutamine
- Reduced hepatic N-acetylglutamate synthase activity
- Alkalosis
- Decreased circulating citrulline concentration
- Hypothermia
- Increased blood alanine
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NAGS-genet: N-acetylglutamate synthase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nags
Dante Labs. NAGS-genet: N-acetylglutamate synthase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nags
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger