Rasgo
High plasma glutamine
Nombre clínico: Hyperglutaminemia
The concentration of glutamine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Resumen
- También conocido como
- Elevated glutamine concentration, Elevated glutamine level, Elevated glutamine level in blood, Increased glutamine concentration, Increased glutamine level, Increased glutamine level in blood
- Sistema corporal
- Laboratory abnormality
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa High plasma glutamine. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Siempre | En 1 afección |
| GLSglutaminase | Siempre | En 1 afección |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Siempre | En 2 afecciones |
| ASLargininosuccinate lyase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OTCornithine transcarbamylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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