Rasgo
Foam cells
The presence of foam cells, a type of macrophage that localizes to fatty deposits on blood vessel walls, where they ingest low-density lipoproteins and become laden with lipids, giving them a foamy appearance.
Resumen
- También conocido como
- Foamy histiocytes, Foamy macrophages, Lipid-laden histiocytes, Presence of foam cells
- Sistema corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Foam cells. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| APOEapolipoprotein E | Siempre | En 1 afección |
| PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma | Siempre | En 1 afección |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Siempre | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLB1galactosidase beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| LCATlecithin-cholesterol acyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | No registrado | En 1 afección |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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