Rasgo
Broad columella
Increased width of the columella.
Resumen
- También conocido como
- Columella, broad, Columella, wide, Fullness of columella, Increased width of columella
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test15 genes asociados a Broad columella
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Broad columella. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| EXOSC2exosome component 2 | Siempre | En 1 afección |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Siempre | En 1 afección |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Siempre | En 1 afección |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ALX4ALX homeobox 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | No registrado | En 1 afección |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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