Rasgo

Mitochondrial swelling

The mitochondrial matrix refers to the substance occupying the space enclosed by the inner membrane of a mitochondrion, which contains enzymes, DNA, granules, and inclusions of protein crystals, glycogen, and lipid. Mitochondrial swelling refers to an increase in size of the mitochondrial matrix. This phenomenon is thought to be related to a permeabilized inner membrane that originates a large swelling in the mitochondrial matrix. Mitochondrial swelling may distend the outer membrane until it ruptures.

HPO HP:0030774

Sistema corporal: Abnormal cellular phenotype Laboratory abnormality

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4 genes asociados a Mitochondrial swelling

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Mitochondrial swelling. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
FHfumarate hydratase	Siempre	En 1 afección
TMEM126Btransmembrane protein 126B	Siempre	En 1 afección
LYRM4LYR motif containing 4	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
MYH14myosin heavy chain 14	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal mitochondrial shape

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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