Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

F5

coagulation factor V

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q24.2
Koordináták
1. kromoszóma: 169 511 951–169 586 481 (GRCh38)
Exonok
25 exon, összesen 74,5 kb
Fehérje
2224 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
fV
MANE Select transzkriptum
ENST00000367797.9NM_000130.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Rare Inherited Coagulation Factor Deficiencies

    • Congenital Factor V DeficiencyAutoszomális recesszív

      A deficiency of clotting factor V caused by changes in F5, leading to bleeding from the nose and gums, heavy periods and bleeding after injury or surgery.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it allows treatment to be planned before surgery, dental work and childbirth.

  • Thrombophilia

    • Inherited Thrombophilia
      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Anticoagulation (duration by genotype); avoid estrogen-containing contraceptives; LMWH for pregnancy prophylaxis; extended post-surgical anticoagulation; lifelong anticoagulation for compound/high-risk genotypes

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A F5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a F5 helyét zárójel jelöli. A F5 és környékén 12 gén a 1. kromoszómán, 169 049 216–170 049 215 között.1. kromoszóma1q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbATP1B1: 169 105 697–169 311 254, előre szálATP1B1NME7: 169 132 528–169 367 975, fordított szálNME7BLZF1: 169 367 967–169 397 302, előre szálBLZF1CCDC181: 169 394 870–169 460 669, fordított szálCCDC181SLC19A2: 169 463 539–169 485 988, fordított szálSLC19A2F5: 169 511 951–169 586 481, fordított szálF5SELP: 169 588 421–169 630 193, fordított szálSELPFIRRM: 169 662 007–169 873 258, előre szálFIRRMSELL: 169 690 665–169 712 202, fordított szálSELLSELE: 169 722 640–169 764 705, fordított szálSELEMETTL18: 169 791 741–169 794 991, fordított szálMETTL18SCYL3: 169 816 039–169 894 267, fordított szálSCYL3KIFAP3: 169 921 072–170 085 208, fordított szálKIFAP3A F5 ábrája: 25 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán25. exon: 3 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 3 ismert betegségokozó hely22. exon: 3 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 4 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 34 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely25. exon: 169 511 951–169 514 459, 2509 bázis24. exon: 169 515 444–169 515 626, 183 bázis23. exon: 169 518 412–169 518 563, 152 bázis22. exon: 169 520 520–169 520 664, 145 bázis21. exon: 169 523 197–169 523 352, 156 bázis20. exon: 169 523 801–169 523 904, 104 bázis19. exon: 169 524 837–169 524 908, 72 bázis18. exon: 169 525 901–169 526 017, 117 bázis17. exon: 169 527 915–169 528 094, 180 bázis16. exon: 169 529 608–169 529 818, 211 bázis15. exon: 169 530 786–169 531 022, 237 bázis14. exon: 169 536 506–169 536 680, 175 bázis13. exon: 169 540 294–169 543 114, 2821 bázis12. exon: 169 544 296–169 544 508, 213 bázis11. exon: 169 546 442–169 546 592, 151 bázis10. exon: 169 549 801–169 550 015, 215 bázis9. exon: 169 550 640–169 550 739, 100 bázis8. exon: 169 552 557–169 552 734, 178 bázis7. exon: 169 555 182–169 555 347, 166 bázis6. exon: 169 556 646–169 556 867, 222 bázis5. exon: 169 559 153–169 559 296, 144 bázis4. exon: 169 560 554–169 560 766, 213 bázis3. exon: 169 572 221–169 572 343, 123 bázis2. exon: 169 582 431–169 582 522, 92 bázis1. exon: 169 586 229–169 586 481, 253 bázis252422201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 74,5 kb-jából 9,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6675 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) F5 gént

102

pozíció a(z) F5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a F5 gén mind a 74,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). F5 gén: coagulation factor V. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/f5

Vancouver

Dante Labs. F5 gén: coagulation factor V [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/f5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet