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Gen

SERPINC1

serpin family C member 1

Resumen

Localización citogenética
1q25.1
Coordenadas
Cromosoma 1: 173.903.800–173.917.327 (GRCh38)
Exones
7 exones en 13,5 kb
Proteína
464 aminoácidos
También conocido como
ATIII, MGC22579
Símbolos anteriores
AT3
Transcrito MANE Select
ENST00000367698.4NM_000488.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Trombofilia

    • Trombofilia hereditaria
      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Anticoagulación (duración según el genotipo); evitar anticonceptivos con estrógenos; HBPM para profilaxis en el embarazo; anticoagulación posquirúrgica prolongada; anticoagulación de por vida en genotipos combinados o de alto riesgo

Estructura de SERPINC1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica SERPINC1. SERPINC1 y 13 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 173.410.564 hasta 174.410.563.Cromosoma 11q25.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44173,6 Mb173,8 Mb174 Mb174,2 Mb174,4 MbTNFSF4: 173.162.645–173.477.583, hebra inversaTNFSF4PRDX6: 173.476.814–173.494.013, hebra directaPRDX6SLC9C2: 173.500.460–173.603.077, hebra inversaSLC9C2: 173.596.060–173.669.837, hebra inversaANKRD45: 173.606.033–173.669.868, hebra inversaANKRD45TEX50: 173.635.338–173.637.130, hebra directaTEX50KLHL20: 173.714.909–173.787.505, hebra directaKLHL20CENPL: 173.794.851–173.824.925, hebra inversaCENPLDARS2: 173.824.540–173.858.808, hebra directaDARS2ZBTB37: 173.868.082–173.903.547, hebra directaZBTB37SERPINC1: 173.903.800–173.917.327, hebra inversaSERPINC1RC3H1: 173.931.084–174.022.418, hebra inversaRC3H1: 174.022.122–174.022.298, hebra inversaRABGAP1L: 174.159.339–174.995.308, hebra directaRABGAP1LDiagrama de SERPINC1: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 7: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 173.903.800–173.904.065, 266 bases. 11 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 6: 173.907.450–173.907.514, 65 bases. 3 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 173.909.552–173.909.942, 391 bases. 8 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 4: 173.910.754–173.910.891, 138 bases. 1 variante con una página en el exón 4. VerlasExón 3: 173.911.799–173.912.014, 216 bases. 8 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 2: 173.914.553–173.914.919, 367 bases. 10 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 1: 173.917.219–173.917.327, 109 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,6 kb de los 13,5 kb del gen; 1395 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SERPINC1

104

posiciones en SERPINC1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 13,5 kb de SERPINC1, incluidos los intrones, y no solo los 1,6 kb de exones.

Variantes con una página (45)

Las variantes de SERPINC1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A414Tc.1240G>AExón 7173.904.044Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A416Pc.1246G>CExón 7173.904.038Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A416Sc.1246G>TExón 7173.904.038Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A436Tc.1306G>AExón 7173.903.978Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.624+1G>AIntrón 3173.911.798Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.1154-14G>AIntrón 5173.907.528Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.1218+2T>CIntrón 6173.907.448Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.1219-2A>GIntrón 6173.904.067Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
E277Vfs*20c.830_831delExón 5173.909.873Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
F94Ifs*19c.280_283delExón 2173.914.677Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 45 variantes de SERPINC1 →

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a SERPINC1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SERPINC1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SERPINC1: serpin family C member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/serpinc1

Vancouver

Dante Labs. Gen SERPINC1: serpin family C member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/serpinc1

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