Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Informe de afecciones · Cardiovascular

Trombofilia (factor V de Leiden, protrombina)

La secuenciación del genoma completo evalúa TODOS los genes de la trombofilia en una única prueba exhaustiva, incluidos el factor V de Leiden (F5), la protrombina G20210A (F2), la proteína C (PROC), la proteína S (PROS1), la antitrombina III (SERPINC1) y otras variantes de factores de la coagulación.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

Incluido con cada kit

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test

Acerca de este condition

La trombofilia hereditaria es un trastorno genético hereditario que aumenta la tendencia de su organismo a formar coágulos de sangre anómalos en los vasos sanguíneos.

La trombofilia hereditaria engloba variantes genéticas que aumentan el riesgo de tromboembolia venosa (trombosis venosa profunda y embolia pulmonar). El factor V de Leiden (F5 R506Q) es la más frecuente, y afecta a aproximadamente el 5 % de los europeos (heterocigoto: riesgo de TEV de 3 a 8 veces mayor; homocigoto: riesgo de 50 a 80 veces mayor). La protrombina G20210A (F2) afecta a aproximadamente el 2 o 3 % de los europeos (riesgo de 2 a 5 veces mayor). Los déficits de proteína C (PROC), proteína S (PROS1) y antitrombina III (SERPINC1) son más raros, pero conllevan un riesgo más elevado.

Los genotipos combinados multiplican el riesgo de forma notable: FVL heterocigoto + protrombina heterocigoto = riesgo de TEV de unas 20 veces mayor (posible anticoagulación de por vida). FVL homocigoto = riesgo de 50 a 80 veces mayor. Déficit de proteína C o de antitrombina + FVL = riesgo muy elevado. Solo una prueba exhaustiva que detecte TODAS las variantes de trombofilia permite una estratificación precisa del riesgo y decidir con acierto la duración de la anticoagulación.

Las implicaciones clínicas incluyen la duración de la anticoagulación tras el primer episodio de TEV (de 3 a 6 meses frente a tratamiento de por vida según el genotipo), el asesoramiento sobre anticonceptivos hormonales (los anticonceptivos con estrógenos están contraindicados en portadoras de FVL o de protrombina), el manejo del embarazo (profilaxis con HBPM en genotipos de mayor riesgo) y la profilaxis posquirúrgica prolongada. Idealmente, toda mujer debería someterse a un cribado de trombofilia antes de iniciar un anticonceptivo con estrógenos.

Los anticonceptivos con estrógenos están contraindicados en portadoras de FVL y de protrombina, pero entre el 5 y el 8 % de las mujeres europeas portan estas variantes sin saberlo. Prescribir previamente un cribado de trombofilia previene embolias pulmonares potencialmente mortales.

Las 2 enfermedades que analizamos

Trombofilia hereditaria

Qué cambia un diagnóstico

Anticoagulación (duración según el genotipo); evitar anticonceptivos con estrógenos; HBPM para profilaxis en el embarazo; anticoagulación posquirúrgica prolongada; anticoagulación de por vida en genotipos combinados o de alto riesgo

Genes analizados

También conocida como

hereditary hypercoagulable disorder; hereditary thrombophilia

Incluye 16 subtipos relacionados ↓
  • factor 5 excess with spontaneous thrombosis
  • heparin cofactor 2 deficiency
  • hereditary antithrombin deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency
  • thrombomodulin-related bleeding disorder
  • thrombophilia due to activated protein C resistance
  • thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
  • thrombophilia due to thrombin defect
  • thrombophilia, familial, due to decreased release of tissue plasminogen activator
  • thrombophilia, X-linked, due to factor 8 defect
  • thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
MONDO:0100240MedGen 391721

Deficiencia de proteína S

Autosómica dominante

Una carencia hereditaria de la proteína S, un anticoagulante natural, causada por cambios en PROS1, que aumenta el riesgo de coágulos de sangre en las venas.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerla ayuda a tomar decisiones sobre la prevención de coágulos en torno a cirugías, el embarazo y los medicamentos que contienen estrógenos.

Genes analizados

También conocida como

Protein S deficiency; Protein S deficiency disease

Incluye 3 subtipos relacionados ↓
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
MONDO:0002304MedGen 69229

Por qué secuenciar el genoma completo

La prueba de trombofilia determina la duración de la anticoagulación, la seguridad de la anticoncepción y el manejo del embarazo. Los genotipos combinados requieren una prueba exhaustiva, y no basta con un análisis de FVL de un solo gen.

Los genotipos combinados requieren analizar TODAS las variantes simultáneamente, ya que la prueba de un solo gen pasa por alto la multiplicación crítica del riesgo.

Analizar solo el FVL sin la protrombina ofrece una visión incompleta. Si un paciente es heterocigoto para FVL (riesgo de 3 a 8 veces mayor, anticoagulación por tiempo limitado) y ADEMÁS porta la mutación de la protrombina en heterocigosis (riesgo combinado ~20 veces mayor, posible anticoagulación de por vida), recibiría un tratamiento insuficiente. La WGS analiza todos los genes de trombofilia simultáneamente.

El cribado de trombofilia previo a la anticoncepción debería ser universal: la secuenciación del genoma completo identifica al 5-8 % de las mujeres con mayor riesgo de TEV por los estrógenos.

Si toda mujer se sometiera a un cribado de trombofilia antes de iniciar un anticonceptivo con estrógenos, las portadoras de FVL y de protrombina recibirían alternativas solo con progestágenos o no hormonales, evitando embolias pulmonares potencialmente mortales. La secuenciación del genoma completo ofrece este cribado junto con una evaluación genética de salud más amplia.

Limitaciones

  • Se sabe que las variantes estructurales en los genes PROC, PROS1 y SERPINC1 son relevantes para esta afección. Estas no se incluyen en los análisis de variantes pequeñas.

Otros conditions de cardiovascular

Todas las condiciones →

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Un kit enviado a su domicilio. Su genoma completo, secuenciado conforme al estándar clínico utilizado para tomar decisiones diagnósticas. Recibirá informes listos para su médico en su Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas; serán permanentes y se actualizarán a medida que avance la ciencia.

Desde 449 $

Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test