Gen
F5
coagulation factor V
- HGNC 3542(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198734(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2153(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q24.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 169.511.951–169.586.481 (GRCh38)
- Exoner
- 25 exoner fordelt over 74,5 kb
- Protein
- 2.224 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- fV
- MANE Select-transkript
- ENST00000367797.9NM_000130.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs F5 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Sjældne arvelige koagulationsfaktormangler
- Medfødt faktor V-mangelAutosomal recessiv
En mangel på koagulationsfaktor V forårsaget af ændringer i F5, der fører til blødning fra næse og tandkød, kraftig menstruation og blødning efter skade eller operation.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
At kende det gør det muligt at planlægge behandling før operation, tandbehandling og fødsel.
Trombofili
- Nedarvet trombofili
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Antikoagulation (varighed afhænger af genotype); undgå østrogenholdige præventionsmidler; LMWH til forebyggelse under graviditet; forlænget antikoagulation efter operation; livslang antikoagulation ved sammensatte eller højrisikogenotyper
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er F5 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 9,1 kb af genets 74,5 kb; 6.675 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest F5
102
positioner i F5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 74,5 kb af F5, inklusive introner, og ikke kun de 9,1 kb eksoner.
Træk knyttet til F5
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, F5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding within a joint
- Blood clot in liver vein
- Bloody nose
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding gums
- Bleeding post-delivery
- Bruising susceptibility
- Excessive bleeding after minor trauma
Vis 18 træk mere
- Gastrointestinal bleeding
- Oral cavity bleeding
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Prolonged bleeding after surgery
- Prolonged bleeding following circumcision
- Prolonged bleeding following procedure
- Spontaneous hematomas
- Bleeding within the skull
- Rectal bleeding
- Bleeding tendency
- Blood clot in a deep vein
- Hypercoagulability
- Prolonged bleeding time
- Prolonged partial thromboplastin time
- Prolonged prothrombin time
- Prolonged whole-blood clotting time
- Reduced coagulation factor V activity
- Resistance to activated protein C
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). F5-genet: coagulation factor V. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/f5
Dante Labs. F5-genet: coagulation factor V [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/f5
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger