Gen
F5
coagulation factor V
- HGNC 3542(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000198734(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2153(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q24.2
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 169.511.951–169.586.481 (GRCh38)
- Exons
- 25 exons over 74,5 kb
- Eiwit
- 2.224 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- fV
- MANE Select-transcript
- ENST00000367797.9NM_000130.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees F5 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Zeldzame erfelijke stollingsfactordeficiënties
- Aangeboren factor V-deficiëntieAutosomaal recessief
Een tekort aan stollingsfactor V veroorzaakt door veranderingen in F5, wat leidt tot bloedingen uit de neus en het tandvlees, hevige menstruaties en bloeding na letsel of operatie.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Als u hiervan weet, kan behandeling worden gepland vóór operaties, tandheelkundige ingrepen en bevallingen.
Trombofilie
- Aangeboren trombofilie
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Antistolling (duur afhankelijk van het genotype); vermijd anticonceptie met oestrogeen; LMWH ter preventie tijdens de zwangerschap; verlengde antistolling na een operatie; levenslange antistolling bij samengestelde of hoogrisicogenotypen
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van F5
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 9,1 kb van de 74,5 kb van het gen; 6.675 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest F5 leest
102
posities in F5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 74,5 kb van F5, inclusief introns, en niet alleen de 9,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan F5
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die F5 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding within a joint
- Blood clot in liver vein
- Bloody nose
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding gums
- Bleeding post-delivery
- Bruising susceptibility
- Excessive bleeding after minor trauma
Toon 18 kenmerken meer
- Gastrointestinal bleeding
- Oral cavity bleeding
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Prolonged bleeding after surgery
- Prolonged bleeding following circumcision
- Prolonged bleeding following procedure
- Spontaneous hematomas
- Bleeding within the skull
- Rectal bleeding
- Bleeding tendency
- Blood clot in a deep vein
- Hypercoagulability
- Prolonged bleeding time
- Prolonged partial thromboplastin time
- Prolonged prothrombin time
- Prolonged whole-blood clotting time
- Reduced coagulation factor V activity
- Resistance to activated protein C
Abnormality of the digestive system
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Abdominal pain
- Enlarged liver
- Enlarged vein in esophagus
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Acute liver failure
- Death of digestive organ tissue due to poor blood supply
- Gallbladder inflammation
Toon 5 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). F5-gen: coagulation factor V. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/f5
Dante Labs. F5-gen: coagulation factor V [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/f5
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken