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Gen

GUCY2C

guanylate cyclase 2C

Resumen

Localización citogenética
12p12.3
Coordenadas
Cromosoma 12: 14.612.632–14.696.599 (GRCh38)
Exones
27 exones en 84 kb
Proteína
1073 aminoácidos
También conocido como
STAR, HSER, GC-C, GCC
Símbolos anteriores
GUC2C
Transcrito MANE Select
ENST00000261170.5NM_004963.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Diarreas congénitas y enteropatías

    • Obstrucción intestinal en el recién nacido por deficiencia de GUCY2CAutosómica recesiva

      Pérdida de función del receptor GUCY2C que provoca íleo meconial u obstrucción intestinal en recién nacidos.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Un diagnóstico explica la obstrucción neonatal que no se debe a la fibrosis quística.

    • Diarrea congénita

      Trastornos hereditarios, entre ellos la diarrea congénita por cloruro (SLC26A3), la enfermedad por inclusión en microvellosidades (MYO5B), la enteropatía con formación de penachos (EPCAM) y la diarrea congénita por sodio (SPINT2, SLC9A3), que causan diarrea crónica desde la primera infancia.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Un diagnóstico específico orienta el tratamiento, como la reposición de electrolitos en la diarrea por cloruro, o la planificación temprana de la nutrición parenteral o del trasplante intestinal en la enfermedad por inclusión en microvellosidades y en la enteropatía con formación de penachos.

Estructura de GUCY2C

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica GUCY2C. GUCY2C y 13 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 14.154.616 hasta 15.154.615.Cromosoma 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3314,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 MbATF7IP: 14.365.439–14.502.931, hebra directaATF7IPPLBD1: 14.503.660–14.567.928, hebra inversaPLBD1GUCY2C: 14.612.632–14.696.599, hebra inversaGUCY2CH4C16: 14.767.999–14.771.131, hebra inversaH4C16H2AJ: 14.774.405–14.778.002, hebra directaH2AJWBP11: 14.783.595–14.803.510, hebra inversaWBP11C12orf60: 14.802.864–14.906.586, hebra directaSMCO3: 14.804.065–14.814.189, hebra inversaSMCO3ART4: 14.822.378–14.843.630, hebra inversaART4MGP: 14.879.368–14.905.245, hebra inversaMGPERP27: 14.912.600–14.938.557, hebra inversaERP27ARHGDIB: 14.942.009–14.961.985, hebra inversaARHGDIBPDE6H: 14.949.827–14.982.699, hebra directaPDE6HRERG: 15.107.783–15.390.485, hebra inversaRERGDiagrama de GUCY2C: 27 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 21: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 14.612.632–14.613.291, 660 basesExón 26: 14.614.867–14.614.943, 77 basesExón 25: 14.616.633–14.616.727, 95 basesExón 24: 14.619.211–14.619.309, 99 basesExón 23: 14.621.042–14.621.216, 175 basesExón 22: 14.622.005–14.622.197, 193 basesExón 21: 14.625.757–14.625.915, 159 basesExón 20: 14.628.646–14.628.737, 92 basesExón 19: 14.639.862–14.639.950, 89 basesExón 18: 14.641.082–14.641.219, 138 basesExón 17: 14.643.574–14.643.706, 133 basesExón 16: 14.645.229–14.645.315, 87 basesExón 15: 14.651.407–14.651.511, 105 basesExón 14: 14.651.959–14.652.030, 72 basesExón 13: 14.652.952–14.653.014, 63 basesExón 12: 14.656.512–14.656.617, 106 basesExón 11: 14.660.981–14.661.062, 82 basesExón 10: 14.669.722–14.669.833, 112 basesExón 9: 14.672.873–14.672.958, 86 basesExón 8: 14.674.625–14.674.760, 136 basesExón 7: 14.676.854–14.676.971, 118 basesExón 6: 14.679.657–14.679.753, 97 basesExón 5: 14.681.356–14.681.477, 122 basesExón 4: 14.683.042–14.683.257, 216 basesExón 3: 14.686.161–14.686.225, 65 basesExón 2: 14.687.951–14.688.063, 113 basesExón 1: 14.696.232–14.696.599, 368 bases27262422201816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,9 kb de los 84 kb del gen; 3222 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de GUCY2C

12

posiciones en GUCY2C en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 84 kb de GUCY2C, incluidos los intrones, y no solo los 3,9 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a GUCY2C

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GUCY2C puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GUCY2C: guanylate cyclase 2C. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gucy2c

Vancouver

Dante Labs. Gen GUCY2C: guanylate cyclase 2C [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gucy2c

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