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Gen

SHANK2

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2

Resumen

Localización citogenética
11q13.3-q13.4
Coordenadas
Cromosoma 11: 70.467.854–71.252.577 (GRCh38)
Exones
26 exones en 784,7 kb
Proteína
1849 aminoácidos
También conocido como
CTTNBP1, ProSAP1, SHANK, SPANK-3
Símbolos anteriores
CORTBP1
Transcrito MANE Select
ENST00000601538.6NM_012309.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastorno del espectro autista

    • Autismo, predisposición a (formas monogénicas)

      Contribuciones monogénicas al autismo, incluidas las variantes en NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 y CHD8.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de SHANK2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica SHANK2. SHANK2 y 21 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 69.683.130 hasta 72.037.301.Cromosoma 1111q13.3-q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2570 Mb70,5 Mb71 Mb71,5 Mb72 MbFGF19: 69.698.232–69.704.660, hebra inversaFGF19FGF4: 69.771.022–69.775.344, hebra inversaFGF4FGF3: 69.809.968–69.819.416, hebra inversaFGF3ANO1: 69.985.907–70.189.543, hebra directaANO1FADD: 70.203.262–70.220.615, hebra directaFADDPPFIA1: 70.270.655–70.385.312, hebra directaPPFIA1CTTN: 70.397.704–70.436.584, hebra directaCTTNSHANK2: 70.467.854–71.252.577, hebra inversaSHANK2DHCR7: 71.428.193–71.452.868, hebra inversaDHCR7NADSYN1: 71.453.109–71.524.107, hebra directaNADSYN1KRTAP5-7: 71.527.267–71.528.669, hebra directaKRTAP5-7KRTAP5-8: 71.538.025–71.539.209, hebra directaKRTAP5-8KRTAP5-9: 71.548.420–71.549.608, hebra directaKRTAP5-10: 71.565.563–71.566.735, hebra directaKRTAP5-11: 71.581.855–71.603.353, hebra inversaXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71.804.997–71.928.656, hebra inversaXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71.833.200–71.837.710, hebra directaDEFB108BXNDC1N: 71.865.504–71.928.917, hebra inversaXNDC1NDEFB131B: 71.878.453–71.884.561, hebra directaDEFB131BRNF121: 71.929.005–71.997.597, hebra directaIL18BP: 71.998.613–72.007.315, hebra directaNUMA1: 72.002.860–72.080.693, hebra inversaDiagrama de SHANK2: 26 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 26: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 70.467.854–70.473.439, 5586 basesExón 25: 70.485.314–70.487.720, 2407 basesExón 24: 70.489.328–70.489.348, 21 basesExón 23: 70.490.276–70.490.387, 112 basesExón 22: 70.492.335–70.492.465, 131 basesExón 21: 70.500.570–70.500.590, 21 basesExón 20: 70.501.923–70.501.931, 9 basesExón 19: 70.502.206–70.502.286, 81 basesExón 18: 70.502.796–70.502.931, 136 basesExón 17: 70.659.828–70.659.952, 125 basesExón 16: 70.661.596–70.661.678, 83 basesExón 15: 70.698.688–70.698.763, 76 basesExón 14: 70.798.443–70.798.556, 114 basesExón 13: 70.807.002–70.807.171, 170 basesExón 12: 70.820.364–70.820.682, 319 basesExón 11: 70.896.501–70.896.567, 67 basesExón 10: 71.056.481–71.056.558, 78 basesExón 9: 71.075.159–71.075.275, 117 basesExón 8: 71.092.422–71.092.589, 168 basesExón 7: 71.094.537–71.094.688, 152 basesExón 6: 71.109.941–71.110.049, 109 basesExón 5: 71.113.293–71.113.364, 72 basesExón 4: 71.118.829–71.119.032, 204 basesExón 3: 71.147.120–71.147.338, 219 basesExón 2: 71.224.697–71.224.796, 100 basesExón 1: 71.252.425–71.252.577, 153 bases26201015′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10,8 kb de los 784,7 kb del gen; 5550 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SHANK2

24

posiciones en SHANK2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 784,7 kb de SHANK2, incluidos los intrones, y no solo los 10,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SHANK2: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/shank2

Vancouver

Dante Labs. Gen SHANK2: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/shank2

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