Variantes
Variantes de CEP290
Las 47 variantes de CEP290 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>A | Exón 2 | 88.141.306 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.297+1G>T | Intrón 5 | 88.139.144 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1189+1G>A | Intrón 13 | 88.125.245 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1189+2T>C | Intrón 13 | 88.125.244 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2991+1655A>G2991+1655A-G | Intrón 26 | 88.101.183 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3461_3461+1insA | Intrón 29 | 88.092.680 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.4438-2A>G | Intrón 34 | 88.084.854 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.4438-3del | Intrón 34 | 88.084.854 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.6271-8T>G | Intrón 45 | 88.062.786 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| D450Rfs*3 | c.1347dup | Exón 14 | 88.121.008 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E245Vfs*10 | c.734_735del | Exón 10 | 88.129.810 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E1554del | c.4661_4663del | Exón 35 | 88.084.626 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E1656Nfs*3 | c.4966_4967del | Exón 37 | 88.083.075 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F1950Lfs*15 | c.5850del | Exón 42 | 88.071.785 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| H50Y | c.148C>T | Exón 3 | 88.140.988 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I556Ffs*17 | c.1666del | Exón 17 | 88.118.527 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I1059Nfs*11 | c.3175dup | Exón 28 | 88.093.903 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I1372Kfs*5 | c.4115_4116del | Exón 32 | 88.087.857 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K62R | c.185A>G | Exón 4 | 88.139.560 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K75E | c.223A>G | Exón 4 | 88.139.522 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K484Rfs*8 | c.1451del | Exón 15 | 88.120.184 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K1042X | c.3123dup | Exón 28 | 88.093.955 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K1343Rfs*2 | c.4028del | Exón 31 | 88.089.032 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K1484Nfs*4 | c.4452_4455del | Exón 35 | 88.084.834 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K1575X | c.4723A>T | Exón 36 | 88.083.936 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L738X | c.2213del | Exón 21 | 88.111.697 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L805P | c.2414T>C | Exón 23 | 88.109.135 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L2441Sfs*16 | c.7318_7321dup | Exón 54 | 88.049.302 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L2448Tfs*8 | c.7341dup | Exón 54 | 88.049.282 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| M407Efs*14 | c.1219_1220del | Exón 14 | 88.121.135 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N85Kfs*6 | c.254dup | Exón 5 | 88.139.187 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N1775Kfs*7 | c.5324dup | Exón 39 | 88.079.131 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q585X | c.1753C>T | Exón 18 | 88.117.104 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q662X | c.1984C>T | Exón 20 | 88.114.488 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q899X | c.2695C>T | Exón 25 | 88.106.797 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q1302X | c.3904C>T | Exón 31 | 88.089.157 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q1342X | c.4024C>T | Exón 31 | 88.089.037 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1272X | c.3814C>T | Exón 31 | 88.089.247 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1465X | c.4393C>T | Exón 34 | 88.086.083 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1752W | c.5254C>T | Exón 39 | 88.079.202 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1926P | c.5777G>C | Exón 42 | 88.071.859 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S319Lfs*16 | c.955del | Exón 12 | 88.126.425 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T55Sfs*3 | c.164_167del | Exón 3 | 88.140.968 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T973dup | c.2917_2919dup | Exón 26 | 88.102.909 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| W7C | c.21G>T | Exón 2 | 88.141.287 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y531X | c.1593C>A | Exón 16 | 88.118.673 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y2024X | c.6072C>A | Exón 44 | 88.068.585 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |