Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CDKN1B

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

Oversigt

Cytogenetisk placering
12p13.1
Koordinater
Kromosom 12: 12.717.368–12.722.369 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 5 kb
Protein
198 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
KIP1, P27KIP1
MANE Select-transkript
ENST00000228872.9NM_004064.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Malignt endokrin neoplasi

    • Multipel endokrin neoplasiAutosomal dominant

      Multipel endokrin neoplasi (MEN) er en gruppe sjældne arvelige cancersyndromer, kendetegnet ved udvikling af to eller flere svulster i de endokrine kirtler, somme tider med svulstdannelse i andre væv eller organer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er CDKN1B opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 12, med en klamme ved CDKN1B. CDKN1B og 15 gener i nærheden på kromosom 12, fra 12.219.869 til 13.219.868.Kromosom 1212p13.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbLRP6: 12.116.025–12.267.193, omvendt-strengLRP6MANSC1: 12.320.182–12.350.483, omvendt-strengMANSC1BORCS5: 12.357.057–12.482.332, fremadrettet-strengBORCS5DUSP16: 12.473.282–12.563.147, omvendt-strengDUSP16CREBL2: 12.611.812–12.645.375, fremadrettet-strengCREBL2GPR19: 12.660.047–12.715.990, omvendt-strengGPR19CDKN1B: 12.717.368–12.722.369, fremadrettet-strengCDKN1BAPOLD1: 12.725.917–12.829.975, fremadrettet-strengAPOLD1DDX47: 12.813.316–12.829.982, fremadrettet-strengDDX47GPRC5A: 12.890.782–12.917.937, fremadrettet-strengGPRC5AGPRC5D: 12.940.575–12.952.216, omvendt-strengGPRC5DHEBP1: 12.974.867–13.000.310, omvendt-strengHEBP1FAM234B: 13.044.185–13.142.521, fremadrettet-strengFAM234BGSG1: 13.083.532–13.103.683, omvendt-strengGSG1: 13.088.784–13.103.484, omvendt-strengEMP1: 13.196.529–13.219.941, fremadrettet-strengEMP1Diagram af CDKN1B: 3 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 1: 95 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 12.717.368–12.718.314, 947 baserExon 2: 12.718.825–12.718.954, 130 baserExon 3: 12.721.036–12.722.369, 1.334 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,4 kb af genets 5 kb; 597 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CDKN1B

104

positioner i CDKN1B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 5 kb af CDKN1B, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CDKN1B-genet: cyclin dependent kinase inhibitor 1B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cdkn1b

Vancouver

Dante Labs. CDKN1B-genet: cyclin dependent kinase inhibitor 1B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cdkn1b

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test