Rasgos

Rasgos asociados a CDKN1B

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

El Human Phenotype Ontology asocia 97 rasgos a CDKN1B, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

CDKN1B

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood parathyroid hormone level	Siempre
Hashimoto thyroiditis	Siempre
Pancreatic endocrine tumor	Siempre
Parathyroid adenoma	Siempre
Primary hyperparathyroidism	Siempre
Underactive thyroid	Siempre
Abnormality of the endocrine system	Muy frecuente (80–99 %)
Enlarged parathyroid glands	Muy frecuente (80–99 %)
Adrenocortical abnormality	Frecuente (30–79 %)
Adrenocortical adenoma	Frecuente (30–79 %)
Elevated gastrin in the blood	Frecuente (30–79 %)
Growth hormone excess	Frecuente (30–79 %)
Neuroendocrine neoplasm	Frecuente (30–79 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Frecuente (30–79 %)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Frecuente (30–79 %)
Pituitary null cell adenoma	Frecuente (30–79 %)
Pituitary prolactin cell adenoma	Frecuente (30–79 %)
Pulmonary carcinoid tumor	Frecuente (30–79 %)
Thyroid adenoma	Frecuente (30–79 %)
Abnormal circulating aldosterone	A veces (5–29 %)
Adrenocortical carcinoma	A veces (5–29 %)
Carcinoid tumor	A veces (5–29 %)
Enlarged thyroid gland in neck	A veces (5–29 %)
Increased circulating cortisol level	A veces (5–29 %)
Increased glucagon level	A veces (5–29 %)
Parathyroid carcinoma	A veces (5–29 %)
Pituitary corticotropic cell adenoma	A veces (5–29 %)
Primary hypercortisolism	A veces (5–29 %)
Thyroid carcinoma	A veces (5–29 %)
Glucagonoma	Raro (1–4 %)
Increased serum serotonin	Raro (1–4 %)
Pheochromocytoma	Raro (1–4 %)
Pituitary gonadotropic cell adenoma	Raro (1–4 %)
Pituitary thyrotropic cell adenoma	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abdominal pain	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of pancreas physiology	Frecuente (30–79 %)
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Frecuente (30–79 %)
Diarrhea	Frecuente (30–79 %)
Inflammation of the esophagus	Frecuente (30–79 %)
Insulinoma	Frecuente (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Frecuente (30–79 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Frecuente (30–79 %)
Zollinger-Ellison syndrome	Frecuente (30–79 %)
Anorexia	A veces (5–29 %)
Constipation	A veces (5–29 %)
Duodenal ulcer	A veces (5–29 %)
Extrahepatic cholestasis	A veces (5–29 %)
Intestinal carcinoid	A veces (5–29 %)
Nausea	A veces (5–29 %)
Vomiting	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Confusion	A veces (5–29 %)
Cranial nerve compression	A veces (5–29 %)
Decreased vigilance	A veces (5–29 %)
Depression	A veces (5–29 %)
Headache	A veces (5–29 %)
Lethargy	A veces (5–29 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	A veces (5–29 %)
Short attention span	A veces (5–29 %)
Atypical absence status epilepticus	Raro (1–4 %)
Coma	Raro (1–4 %)
Ependymoma	Raro (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated circulating parathyroid hormone level	Muy frecuente (80–99 %)
High blood calcium levels	Muy frecuente (80–99 %)
Elevated urine calcium levels	Frecuente (30–79 %)
High blood insulin levels while fasting	Frecuente (30–79 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Frecuente (30–79 %)
Dehydration	A veces (5–29 %)
High urine cortisol level	A veces (5–29 %)
Elevated calcitonin	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased male libido	Frecuente (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Frecuente (30–79 %)
Renal angiomyolipoma	Frecuente (30–79 %)
Abnormal absence of menstruation	A veces (5–29 %)
Cervix cancer	A veces (5–29 %)
Kidney stone	A veces (5–29 %)
Testicular cancer	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High blood pressure	A veces (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	A veces (5–29 %)
Shortened QT interval	A veces (5–29 %)
Thymoma	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low solidness and mass of the bones	Frecuente (30–79 %)
Multiple fatty lumps	Frecuente (30–79 %)
Breakdown of bone	A veces (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Large cafe-au-lait macules with irregular margins	Frecuente (30–79 %)
Subcutaneous lipoma	Frecuente (30–79 %)
Confetti-like hypopigmented macules	A veces (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Angiofibromas	Muy frecuente (80–99 %)
Carcinoma	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Black feces	A veces (5–29 %)
Vomiting blood	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weight loss	Frecuente (30–79 %)
Proportionate tall stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Gingival fibromatosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Spontaneous milk flow from breast	Frecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Impairment of activities of daily living	Muy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CDKN1B y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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